„Detinjstvo” i „demencija” su dve reči koje bismo voleli da ne moramo da koristimo zajedno. Ali nažalost, oko 1.400 australijske dece i mladih živi sa trenutno neizlečivom demencijom.
Uopšteno govoreći, demenciju u detinjstvu izaziva bilo koji od više od 100 retkih genetskih poremećaja. Iako se uzroci razlikuju od demencije stečene kasnije u životu, progresivna priroda bolesti je ista.
Polovina odojčadi i dece sa dijagnozom demencije u detinjstvu neće doživeti svoj deseti rođendan, a većina će umreti pre nego što napune 18 godina.
Ipak, ovom razornom stanju nedostaje svest, i što je najvažnije, istraživačka pažnja koja je potrebna da bi se radilo na tretmanima i izlečenju.
Većina tipova demencije u detinjstvu je uzrokovana mutacijama (ili greškama) u našoj DNK. Ove greške dovode do niza retkih genetskih poremećaja, koji zauzvrat izazivaju demenciju u detinjstvu.
Dve trećine poremećaja demencije u detinjstvu su uzrokovane „urođenim greškama metabolizma“. To znači da metabolički putevi uključeni u razgradnju ugljenih hidrata, lipida, masnih kiselina i proteina u telu ne uspevaju.
Kao rezultat toga, nervni putevi ne funkcionišu, neuroni (nervne ćelije koje šalju poruke po telu) umiru i dolazi do progresivnog kognitivnog pada.
Većina dece u početku izgleda da nije pogođena. Ali nakon perioda naizgled normalnog razvoja, deca sa demencijom u detinjstvu progresivno gube sve ranije stečene veštine i sposobnosti, kao što su pričanje, hodanje, učenje, pamćenje i rasuđivanje.
Dečja demencija takođe dovodi do značajnih promena u ponašanju, kao što su agresija i hiperaktivnost. Teški poremećaj sna je čest, a vid i sluh takođe mogu biti pogođeni. Mnoga deca imaju napade.
Starost kada simptomi počinju da varira, delimično u zavisnosti od određenog genetskog poremećaja koji uzrokuje demenciju, ali prosek je star oko dve godine. Simptomi su uzrokovani značajnim, progresivnim oštećenjem mozga.
Tretmani demencije u detinjstvu koji se trenutno procenjuju ili su odobreni su za veoma ograničen broj poremećaja i dostupni su samo u nekim delovima sveta. To uključuje zamenu gena, genski modifikovanu ćelijsku terapiju i terapiju zamene proteina ili enzima.
Enzimska supstituciona terapija dostupna je u Australiji za jedan oblik dečje demencije. Ove terapije pokušavaju da „poprave“ probleme koji uzrokuju bolest i daju obećavajuće rezultate.
Druge eksperimentalne terapije uključuju one koje ciljaju na neispravnu proizvodnju proteina ili smanjuju upalu u mozgu.
Stope smrtnosti australijske dece obolele od raka skoro su se prepolovile između 1997. i 2017. zahvaljujući istraživanju koje je omogućilo razvoj višestrukih tretmana. Ali tokom poslednjih decenija, ništa se nije promenilo za decu sa demencijom.
U periodu 2017–2023, istraživanje za rak u detinjstvu dobilo je preko četiri puta više sredstava po pacijentu u poređenju sa finansiranjem demencije u detinjstvu. Ovo je uprkos tome što demencija u detinjstvu izaziva sličan broj smrtnih slučajeva svake godine kao rak u detinjstvu.
Uspeh dece koja boluju od raka u detinjstvu poslednjih decenija pokazuje kako adekvatno finansiranje medicinskih istraživanja može dovesti do poboljšanja ishoda pacijenata.
Još jedno usko grlo za pacijente sa demencijom u Australiji je nedostatak pristupa kliničkim ispitivanjima. Analiza objavljena u martu ove godine pokazala je da su u decembru 2023. samo dva klinička ispitivanja regrutovala pacijente sa demencijom u Australiji.
Međutim, širom sveta su regrutovana 54 ispitivanja, što znači da su australijski pacijenti i njihove porodice ostavljene da gledaju pacijente u drugim delovima sveta kako dobijaju potencijalno spasonosne tretmane, bez ikakve pomoći.
Međutim, poslednjih godina smo videli usporavanje uspostavljanja kliničkih ispitivanja demencije kod dece širom sveta.
Osim toga, iz konsultacija sa porodicama znamo da trenutni sistemi nege i podrške ne zadovoljavaju potrebe dece sa demencijom i njihovih porodica.
Nedavno smo dobili nova sredstva za naše istraživanje o demenciji. Ovo će nam pomoći da nastavimo i proširimo studije koje nastoje da razviju tretmane za spasavanje života.
U širem smislu, moramo da vidimo povećanje finansiranja u Australiji i širom sveta za istraživanje za razvoj i prevođenje tretmana za širok spektar stanja demencije u detinjstvu.
