U studiji koja se danas pojavila u JAMA Network Open, istraživači Radi Children’s Institute for Genomic Medicine (RCIGM) otkrili su da je doprinos genetskih bolesti smrti novorođenčadi veći nego što je ranije priznato. Od 112 procenjenih smrtnih slučajeva novorođenčadi, utvrđeno je da su genetske bolesti sa jednim lokusom (Mendelove) najčešći prethodnik smrtnosti novorođenčadi i povezane sa 41% smrtnih slučajeva.
Istraživači su takođe otkrili da su tretmani za koje se predviđa da će pozitivno uticati na ishode bili dostupni za 30% ovih genetskih bolesti. Implikacija studije je da strategije za neonatalnu dijagnozu imaju značajan potencijal da smanje mortalitet tokom prve godine života.
„Najmanje 500 genetskih bolesti ima efikasne tretmane koji mogu poboljšati ishode, a čini se da su nedijagnostikovane genetske bolesti čest uzrok smrti koje se može sprečiti“, rekao je Stephen Kingsmore, MD, predsednik i izvršni direktor RCIGM-a. „Široka upotreba genomskog sekvenciranja tokom prve godine života mogla bi imati mnogo veći uticaj na smrtnost novorođenčadi nego što je to do sada priznato.
Kohortna studija sprovedena je u Dečjoj bolnici Radi u San Dijegu i uključivala je 546 novorođenčadi (112 umrlih beba [20,5%] i 434 novorođenčadi [79,5%] sa akutnom bolešću koja su preživela) koja su bila podvrgnuta dijagnostičkom sekvenciranju celog genoma (VGS) između januara. 2015. i decembra 2020. Novorođenčad je podvrgnuta VGS premortem ili postmortem sa poluautomatizovanom fenotipizacijom i dijagnostičkom interpretacijom.
Među nalazima:
„Prethodne etiološke studije o smrtnosti novorođenčadi su generalno retrospektivne, zasnovane na elektronskom zdravstvenom kartonu i pregledu izvoda iz matične knjige umrlih, i bez informacija o genomu, što dovodi do nedovoljne dijagnoze genetskih bolesti. U stvari, prethodne studije pokazuju da najmanje 30% izvoda iz matične knjige umrlih ima netačnosti“, rekla je Christina Chambers, Ph.D., MPH, koja je zajedno vodila studiju. „Sprovođenjem široke upotrebe sekvenciranja genoma kod novorođenčadi mogli bismo značajno smanjiti smrtnost novorođenčadi.
U tom cilju, u junu 2022. godine, RCIGM je najavio novi program za unapređenje i procenu skalabilnosti alata za dijagnostičko i preciznu medicinu pod nazivom BeginNGS (izgovara se kao „početci“) za skrining novorođenčadi na približno 500 genetskih bolesti za koje su poznate opcije lečenja pomoću brzog Vhole Sekvenciranje genoma (rVGS).
BeginNGS koristi rVGS da dijagnostikuje i identifikuje opcije lečenja genetskih stanja pre nego što počnu simptomi, što je napredak u odnosu na trenutnu pedijatrijsku upotrebu rVGS-a koja se uglavnom fokusira na decu koja su već kritično bolesna.
Kada se postavi dijagnoza, BeginNGS koristi Genome-to-Treatment (GTRk), alat koji pruža neposredne smernice za lečenje lekarima kako bi im pomogao da razumeju genetska stanja i njihove dostupne opcije lečenja, koje mogu uključivati terapije, promene u ishrani, hirurgiju, medicinske uređaje ili druge intervencije.
