Istraživači iz NIHR Moorfields Biomedicinskog istraživačkog centra i Univerzitetskog koledža u Londonu postigli su značajan napredak u lečenju AIPL1 povezane mrežne distrofije kod dece. Po prvi put, genska terapija poboljšala je vidnu oštrinu i očuvala strukturu mrežnjače kod male dece obolele od ovog retkog genetskog oboljenja.
AIPL1 retinalna distrofija uzrokuje ozbiljno oštećenje vida od rođenja, a do sada su opcije lečenja bile izuzetno ograničene. Prethodna istraživanja su pokazala da postoji kratak vremenski prozor tokom ranog detinjstva kada fotoreceptori još uvek mogu da reaguju na terapiju. Sada, prvi put na ljudima, testirana je genska terapija koja koristi adeno-virusni vektor (RAAV8.HRKP.AIPL1) za isporuku zdravog AIPL1 gena direktno u mrežnjaču.
U kliničkoj studiji, četiri deteta uzrasta od 1 do 2,8 godina primila su ovu terapiju u jedno oko, dok je drugo ostalo netaknuto radi poređenja. Nakon prosečnog praćenja od 3,5 godine, tretirano oko pokazalo je značajno poboljšanje vida – u proseku za 0,9 logMAR jedinica – dok nelečeno oko nije pokazalo poboljšanje.
Kod starije dece, napredna testiranja vizuelne funkcije i kortikalnog odgovora potvrdila su poboljšanja specifično u tretiranom oku. Snimci mrežnjače su pokazali bolju očuvanost debljine i strukture kod tretiranih očiju u poređenju sa nelečenima.
Genska terapija nije izazvala ozbiljne neželjene efekte, što dodatno potvrđuje njenu bezbednost i potencijalnu efikasnost. Ovi rezultati podržavaju ranu intervenciju kod dece sa ovom retkom genetskom bolešću i otvaraju put za širu primenu genske terapije u oftalmologiji.
