Naučnici su razvili novi klinički put za testiranje grešaka koje izazivaju rak u BRCA genu koji bi mogao osigurati pacijentima da dobiju pravi tretman i povećati broj ljudi koji se testiraju.
Istraživači iz Instituta za istraživanje raka u Londonu pokazali su da bi pružanje informacija ljudima o BRCA testiranju digitalno, umesto tokom kliničkog pregleda, moglo biti pogodnija opcija za učesnike koji istražuju BRCA testiranje. To bi takođe moglo da oslobodi kapacitet u NHS-u.
Svi imamo BRCA gene, koji sadrže uputstva za popravku naše DNK kada se ošteti. Otprilike 1 od 400 ljudi nasledi grešku u ovim genima. Oni sa neispravnim BRCA genom imaju povećan rizik od razvoja određenih karcinoma – uključujući dojke, jajnika, prostate i pankreasa. Kada se karcinomi razviju, tumori povezani sa BRCA mogu se lečiti specifičnim tretmanima.
Trenutni NHS-ov proces BRCA testiranja obično uključuje sastanak sa genetskim savetnikom, doktorom ili medicinskom sestrom kako bi se razgovaralo o tome šta proces uključuje i implikacije pronalaženja mutacije. Pacijent tada odlučuje da li želi da nastavi sa genetskim testiranjem. Ovaj proces može oduzeti mnogo vremena i ograničava broj pacijenata kojima se može ponuditi testiranje.
Studija BRCA-DIRECT, koju je sproveo Institut za istraživanje raka (ICR), testirala je dva različita načina deljenja informacija o BRCA testiranju među 1.140 osoba sa dijagnozom raka dojke koje još nisu testirane na BRCA mutaciju.
Prva metoda je bila konvencionalna ruta koja je uključivala formalni telefonski sastanak sa kliničarom genetike, dok je druga metoda uključivala pacijente koji su dobijali digitalne informacije za čitanje u svoje vreme, uz opciju da pozovu telefonsku liniju za genetsko savetovanje ako imaju bilo kakva dodatna pitanja.
Nalazi, objavljeni u British Journal of Cancer, pokazali su da je 91% ljudi kojima je ponuđena metoda digitalnih informacija i vruće linije nastavilo da radi BRCA test, u poređenju sa 85% onih koji su dobili namenski telefonski termin, smatrajući da je svaki metod jednako dobar kao i drugi.
Obe metode su takođe smatrane podjednako dobrim kada se posmatra znanje pacijenata o genetskom testiranju, anksioznosti pacijenata i zadovoljstvu pacijenata.
Profesor Clare Turnbull, profesor translacione genetike raka na Institutu za istraživanje raka u Londonu i konsultant za kliničku genetiku raka u The Roial Marsden NHS Foundation Trust, rekla je: „Uz trenutne pritiske, u mogućnosti smo da ponudimo testiranje BRCA gena samo za oko 20 procenata žena sa dijagnozom raka dojke Uprkos napretku postignutom od prvobitnog otkrića BRCA gena pre 30 godina, i dalje se suočavamo sa ogromnim izazovima u postizanju osnovnog cilja da osiguramo da svi koji žive sa ovom mutacijom znaju da je imaju.
„Nastavićemo da radimo kroz BRCA-DIRECT program kako bismo BRCA testiranje učinili dostupnijim svima kojima je potrebno.
Bethani Torr, prvi autor istraživačkog rada, menadžer naučnog programa za genetiku i epidemiologiju raka na Institutu za istraživanje raka u Londonu, rekla je: „Mnogi ljudi ne znaju da žive sa BRCA mutacijom i stoga možda ne znaju korake koje mogu da preduzmu kako bi smanjili rizik od razvoja određenih karcinoma. Zadovoljni smo što naš alternativni BRCA-DIRECT put deluje kao i pregledi u bolnici, nudeći pacijentima dodatnu fleksibilnost obrade informacija o BRCA testiranju u njihovo vreme.
Pacijenti uključeni u studiju primali su terapiju za rak dojke od Fondacije NHS Foundation Univerziteta u Mančesteru i Fondacije Rojal Marsden NHS.
BRCA-DIRECT tim takođe istražuje upotrebu testa pljuvačke kod kuće umesto testova krvi koji se obično koriste u BRCA testiranju, ponovo dizajniranih da poboljšaju pristup BRCA testiranju, a istovremeno oslobađaju kapacitet u NHS.
Ejmi Luvr iz Mančestera, koja je učestvovala u studiji, rekla je: „Nakon što mi je dijagnostikovan rak dojke morala sam da se nosim sa višestrukim skeniranjima, odlukama o lečenju i nestrpljivim čekanjem rezultata. Kada sam bila testirana na mutaciju BRCA, bilo mi je drago što mogu da uradite ovo od kuće, putem telefonskog sastanka i testa pljuvačke „uradi sam“ To je bio lak i jednostavan proces.
„Test je otkrio da nemam BRCA mutaciju, što je značilo da moja porodica i ja možemo da odahnemo o tom aspektu rizika naše porodice od razvoja raka. Nadam se da će više ljudi moći da pristupi testiranju BRCA kroz inicijative kao što je BRCA- DIREKTNI put.“
Šef odeljenja za prevenciju i rano otkrivanje raka u Velikoj Britaniji, Dejvid Krosbi, rekao je: „Od vitalnog je značaja da učinimo više da bismo ranije uhvatili rak i sprečili slučajeve gde je to moguće. Nuđenje genetskog testiranja relevantnim grupama ljudi pogođenih rakom je deo ovog posla.
„Drago nam je što BRCA-DIRECT put pokazuje inovativan način da se BRCA testiranje otvori za više ljudi, i radujemo se što ćemo čuti napredak ove inicijative dok se dalje testira u NHS-u.“
