Novo istraživanje koje vodi Univerzitet u Lidsu identifikovalo je poremećaj koji uzrokuje pojavu dodatnih prstiju na rukama i nogama kod novorođenčadi, kao i niz urođenih mana, poput autizma. Ovaj poremećaj, još uvek neimenovan, uzrokovan je genetskom mutacijom gena MAKS. Studija je prvi put identifikovala ovu genetsku vezu i otkrila molekul koji bi mogao da se koristi za tretiranje neuroloških simptoma i sprečavanje pogoršanja stanja. Iako je potrebno više istraživanja da bi se potvrdila efikasnost ovog tretmana, ovo otkriće ima potencijal da promeni živote pacijenata sa ovim retkim poremećajem.
Tri osobe sa retkim kombinacijom fizičkih karakteristika, uključujući polidaktiliju i makrocefaliju, bile su fokus istraživanja. Oni takođe dele druge karakteristike, poput odloženog razvoja očiju, što dovodi do problema sa vidom u ranom životu. Analizirajući njihov DNK, istraživači su otkrili zajedničku genetsku mutaciju koja uzrokuje njihove urođene mane.
Drugi istraživači koji su učestvovali u ovom projektu su dr Pierre Lavigne sa Universite de Sherbrooke u Kvebeku i profesor Helen Firth sa Univerziteta Kembridž.
Dr James Poulter, jedan od vođa istraživanja, istakao je važnost ovog otkrića ne samo u razumevanju retkih stanja, već i u identifikaciji potencijalnih terapija. On je naglasio da, iako trenutno ne postoje tretmani za ove pacijente, pronađeni molekul koji se već koristi u kliničkim ispitivanjima za druga stanja može ubrzati razvoj terapije za ovaj poremećaj.
Ovo istraživanje naglašava važnost interdisciplinarnog pristupa proučavanju retkih bolesti kako bi se pružilo razumevanje i nadu za lečenje porodicama koje se suočavaju sa dugogodišnjom neizvesnošću u vezi sa stanjem svoje dece. Identifikacija uzroka ovih stanja omogućava pacijentima i njihovim porodicama da dobiju pristup terapijama zasnovanim na genetskoj dijagnozi, što može značajno promeniti njihove živote.
Planovi za budućnost uključuju pronalaženje dodatnih pacijenata sa mutacijama u genu MAKS kako bi se bolje razumeo ovaj poremećaj i istražila efikasnost potencijalnih tretmana.
