U starijem uzrastu, kognitivni pad je česta pojava kod osoba sa Daunovim sindromom. Istraživači su bili fascinirani slučajem žene koja je pokazivala fizičke znakove Alchajmerove bolesti, ali nije imala očekivane simptome. Ova studija može doneti nova saznanja o demenciji i njenim uzrocima.
Kognitivni pad je često prisutan kod starijih osoba sa Daunovim sindromom, ali slučaj jedne žene iz SAD-a izazvao je veliku pažnju istraživača. Iako su njeni fizički simptomi ukazivali na Alchajmerovu bolest, ona nije pokazivala tipične kognitivne probleme. Tim koji je radio na njenom slučaju nada se da će otkriti uzroke njene neobične situacije.
Istraživači sa Univerziteta Kalifornija, Irvine, veruju da bi razumevanje genetskih i životnih faktora koji su omogućili njen normalan rad mozga mogli doneti strategije koje bi koristile drugim osobama. „Ova studija pokazuje kako samo jedno učešće u istraživanju može dovesti do značajnih otkrića“, izjavila je neurološkinja Elizabet Hed.
Iako nije teško pronaći starije osobe sa Alchajmerovom patologijom, ređe je naći osobe sa Daunovim sindromom koje nisu pogođene neurodegeneracijom. Većina njih pokazuje rane znake demencije kada dostignu sredinu pedesetih godina, dok oni u šezdesetim imaju 90% šanse da razviju kliničke simptome demencije.
Alzheimer Biomarker Consortium–Down Syndrome osnovan je 2015. godine kako bi se bolje razumele veze između Alchajmerove bolesti i Daunovog sindroma. Kada je žena uključena u konzorcijum, već je učestvovala u dva longitudinalna istraživanja, pružajući bogate kliničke i psihološke podatke.
Decenije testiranja su pokazale da je imala i Daunov sindrom i umereni nivo Alchajmerove bolesti. Fizički pregledi su pokazali povišene nivoe amiloida u njenom mozgu, kao i promene u njenoj neurološkoj strukturi koje su bile sinonim za demenciju. Ipak, psihološki testovi su ukazivali na to da je njen um ostao relativno oštar tokom celog perioda testiranja.
U svakodnevnom životu, žena je obavljala kuvanje i kupovinu, bez vidljivih promena u ponašanju ili socijalnim interakcijama pre smrti. „Pre nego što je preminula, svi klinički nalazi su pokazivali da je bila kognitivno stabilna, što ovaj slučaj čini fascinantnim“, rekao je neurolog Jr-Jiun Liou.
Iako je njen IQ bio ispod proseka, žena je imala privatno obrazovanje tokom detinjstva i adolescencije u školi koja je bila licencirana za rad sa učenicima sa intelektualnim teškoćama. Postoje različiti fiziološki faktori koji su mogli dati njenom mozgu otpornost na degeneraciju Alchajmerove bolesti, uključujući potencijalnu ‘rezervu’ u dodatnom moždanom tkivu.
Takođe, ostaje pitanje prirode njenog trisomija. U nekim slučajevima, osobe sa karakteristikama Daunovog sindroma imaju oblik mozaicizma, gde neki ćelije imaju samo tipičan par hromozoma 21. Ako je to slučaj, nepotpuno širenje trećeg hromozoma 21 kroz telo moglo bi biti značajno.
Ova studija postavlja neka pitanja. Dok je slučaj ove žene neobičan, u kombinaciji sa drugim istraživanjima sličnih slučajeva, njena izvanredna priča bi jednog dana mogla pomoći drugima sa Alchajmerovom bolešću da ostanu kognitivno jaki u starijem uzrastu. Istraživanje je objavljeno u časopisu Alzheimer & Dementia.
