Tim istraživača sa Univerziteta u Pitsburgu otkrio je genetski „prigušivač“ u nekodirajućoj DNK koji može zaštititi pojedince od autosomne dominantne leukodistrofije (ADLD), fatalne neurološke bolesti. Ovo otkriće, objavljeno u Nature Communications, ima značajne implikacije na genetsko savetovanje i dijagnozu ove bolesti.
ADLD je retka, progresivna bolest koja uzrokuje gubitak mijelina – zaštitnog omotača oko nervnih ćelija – i dovodi do slabosti mišića, napada i kognitivnog propadanja. Bolest nastaje kada pacijenti imaju dodatnu kopiju gena Lamin B1. Međutim, istraživači su sada otkrili da neki ljudi s ovom mutacijom nikada ne razviju simptome – zahvaljujući prisustvu specifičnog genetskog elementa, nazvanog „prigušivač“.
Ovaj element, smešten u nekodirajućoj („neželjenoj“) DNK, reguliše ekspresiju Lamin B1 isključivo u oligodendrocitima – ćelijama koje proizvode mijelin. Ako je prisutan zajedno sa dodatnom kopijom Lamin B1, može sprečiti razvoj ADLD-a.
Otkriće „prigušivača“ sada omogućava genetičarima da preciznije procene rizik pacijenata. Osobe koje testiranjem pokažu umnožavanje Lamin B1, ali istovremeno poseduju i duplirani „prigušivač“, mogu biti uverene da neće razviti bolest.
„Ovo otkriće ne samo da pomaže u dijagnostici ADLD-a, već može imati implikacije i za druge bolesti demijelinizacije, poput multiple skleroze“, ističe dr. Kuasar Padiath, vodeći autor studije.
Naučnici sve više shvataju da nekodirajuća DNK igra ključnu ulogu u regulaciji gena i razvoju bolesti. Ova studija naglašava potrebu za daljim istraživanjima koja bi mogla otvoriti put ka novim terapijama za različite neurološke poremećaje.
