Međunarodni tim istraživača otkrio je da osam različitih psihijatrijskih poremećaja deli zajedničke genetske varijante, što bi moglo dovesti do novih strategija za lečenje mentalnih oboljenja. Ova studija, objavljena u prestižnom naučnom časopisu Cell, pruža novi uvid u to kako genetske promene mogu doprineti razvoju više psihijatrijskih stanja i otvara mogućnost razvoja terapija koje bi istovremeno mogle da ciljaju više poremećaja.
Još 2019. godine, međunarodni istraživački tim identifikovao je 109 gena povezanih sa osam različitih psihijatrijskih stanja: autizmom, poremećajem pažnje i hiperaktivnosti (ADHD), šizofrenijom, bipolarnim poremećajem, velikim depresivnim poremećajem, Touretteovim sindromom, opsesivno-kompulzivnim poremećajem i anoreksijom. Novo istraživanje dodatno je produbilo ove nalaze, fokusirajući se na specifične genetske varijante koje su zajedničke ovim poremećajima, kao i na one koje su jedinstvene za svaki od njih.
Studija je analizirala skoro 18.000 genetskih varijacija i ispitala njihov uticaj na funkciju gena u neuronskim ćelijama tokom razvoja mozga. Istraživači su identifikovali 683 varijante koje utiču na regulaciju gena, a zatim su ih dalje testirali u neuronima i eksperimentalnim modelima na miševima.
Jedan od ključnih nalaza istraživanja jeste da se ove zajedničke genetske varijante (poznate kao pleiotropne varijante) aktiviraju u ranim fazama razvoja mozga i utiču na više tipova moždanih ćelija. To sugeriše da bi one mogle imati dugotrajan efekat na strukturu i funkciju mozga, potencijalno doprinoseći različitim psihijatrijskim poremećajima.
Jedan od vodećih autora studije, genetičar sa Univerziteta u Severnoj Karolini Hiejung, objašnjava da proteini koje proizvode ovi geni imaju visok stepen povezanosti sa drugim proteinima u mozgu. To znači da promene u samo nekoliko ključnih gena mogu imati široke posledice na različite procese u mozgu, što bi moglo objasniti zašto mnogi psihijatrijski poremećaji imaju preklapajuće simptome i često se javljaju zajedno.
„Pleotropija se tradicionalno smatrala izazovom jer komplikuje klasifikaciju psihijatrijskih poremećaja“, navodi Hiejung. „Međutim, ako uspemo da razumemo genetsku osnovu pleiotropije, to bi nam moglo omogućiti razvoj tretmana koji ciljaju ove zajedničke genetske faktore, što bi potencijalno moglo dovesti do efikasnijih terapija za više mentalnih poremećaja istovremeno.“
Ovo otkriće ima značajan klinički potencijal, s obzirom na to da prema procenama Svetske zdravstvene organizacije (SZO), oko 1 od 8 ljudi širom sveta živi sa nekim oblikom psihijatrijskog poremećaja. Ako bi se razvio tretman koji deluje na zajedničke genetske faktore, mogao bi značajno poboljšati kvalitet života miliona pacijenata.
Naučnici sada planiraju dodatna istraživanja kako bi bolje razumeli mehanizme putem kojih ove genetske varijante utiču na funkciju mozga. Takođe, nadaju se da će njihovi nalazi pomoći u razvoju preciznije personalizovane medicine, gde bi se tretmani mogli prilagoditi pojedincima na osnovu njihove jedinstvene genetske osnove.
Ovo istraživanje predstavlja veliki korak napred u razumevanju kompleksnih veza između genetike i mentalnog zdravlja, pružajući nadu da će buduće terapije biti efikasnije i ciljane, smanjujući teret psihijatrijskih poremećaja na globalnom nivou.
