Istraživači sa Medicinske škole Ikan na planini Sinai objavili su studiju u Nature Genetics koja baca svetlo na novu genetsku varijantu povezanu sa intelektualnim kapacitetima i obrazovnim rezultatima. Ovo otkriće nudi nove uvide u dijagnostiku intelektualne ometenosti i potencijalne terapijske puteve.
Rad je naslovljen „Fenomenska studija asocijacije metilovanih ponavljanja bogatih GC identifikuje ekspanziju ponavljanja GCC u AFF3 kao značajan uzrok intelektualne nesposobnosti“.
Studija otkriva značajan uticaj tandemskih ponavljanja – sekvenci DNK u kojima se obrazac nukleotida ponavlja više puta na način od glave do repa na hromozomu – na intelektualno funkcionisanje.
„Genom sadrži bezbroj ovih tandemskih ponavljanja koji, kada se prošire, mogu poremetiti funkciju gena“, objasnio je dr Endrju Šarp, profesor genetike i genomskih nauka na Ikan Mount Sinaj i glavni autor studije. „Naše istraživanje otkriva kako ove ranije nedovoljno cenjene genetske karakteristike mogu imati dubok uticaj na ljudsku inteligenciju.“
Tandem ponavljanja se mogu uporediti sa rečenicama unutar knjige ljudskog genoma koje se ponavljaju više puta. Prevelik broj ovih ponavljanja može dovesti do poremećaja u genetskim uputstvima, utičući na razvoj pojedinca i kognitivne sposobnosti, kažu istraživači.
Koristeći napredno profilisanje metilacije DNK i genotipizaciju, istraživački tim je identifikovao ponovljeno širenje specifične nukleotidne sekvence, koja se sastoji od serije gvaninskih (G) i citozinskih (C) baza praćenih drugom bazom citozina (C) (GCC), unutar AFF3 gen, koji je snažno povezan sa obrazovnim postignućem.
Ovo otkriće moglo bi da objasni genetsku osnovu najmanje 0,3% slučajeva intelektualne ometenosti, poboljšavajući preciznost genetskog testiranja i dijagnostike.
Pristup asocijacije koji obuhvata čitav fenomen studije, koji povezuje genetske varijante sa ljudskim fenotipovima, naglašava šire implikacije ovih genetskih varijacija na javno zdravlje. „Identifikovanje ekspanzije AFF3 kao faktora koji doprinosi intelektualnoj ometenosti je korak ka preciznijim i pravovremenijim dijagnozama“, primetio je dr Šarp.
Očekuje se da će se buduća istraživanja graditi na ovim nalazima. Iako se trenutna studija fokusira na ograničen broj tandemskih ponovljenih ekspanzija, ljudski genom sadrži stotine hiljada, od kojih mnogi verovatno igraju ulogu u bolesti, objasnio je dr Šarp.
Tim planira da proširi svoje istraživanje kako bi istražio više ovih ponovljenih ekspanzija, produbljujući naše razumevanje njihove rasprostranjenosti i uticaja na ljudsku populaciju.
