Prema novoj studiji objavljenoj u časopisu Science Immunology, nasledne bolesti metabolizma i imuniteta imaju više zajedničkog nego što je ranije bilo poznato. Nalazi ukazuju na novi skup metaboličkih gena koji su važni za funkciju T ćelija imunog sistema i nude uvide koji bi mogli da poboljšaju negu pacijenata sa ovim poremećajima.
Studija je ispitivala gene koji uzrokuju urođene greške u metabolizmu (poremećaji procesa koje ćelije koriste za pretvaranje hrane u energiju) i urođene greške imuniteta (poremećaji koji utiču na funkciju imunog sistema). Ove retke i složene bolesti nisu u potpunosti shvaćene.
„Ranije je postojao samo mali broj gena koji su bili na obe liste bolesti, ali smo otkrili da se mnogo više njih preklapa“, rekao je dr Endrju Paterson, koji je vodio studiju kao postdoktorski saradnik sa Džefrijem Retmelom. , Ph.D., u medicinskom centru Univerziteta Vanderbilt. „Naša studija je pokazala da veliki broj gena povezanih sa urođenim greškama metabolizma takođe može potencijalno uticati na funkciju T ćelija kada su mutirani.“
Nalazi sugerišu da pacijenti sa urođenom greškom metabolizma takođe mogu imati imunološke defekte koji bi mogli da utiču na njihovu negu, i obrnuto da metabolički defekti mogu doprineti simptomima kod pacijenata sa urođenim greškama imuniteta.
„Moraće se naučiti još mnogo toga, ali ove veze mogu ukazivati na različite terapije“, rekao je Rathmell, Cornelius Vanderbilt profesor imunobiologije i direktor Vanderbilt centra za imunobiologiju. „Umesto različitih kategorija, ove bolesti su deo kontinuuma; postoji siva zona između njih i potencijalne nove klase urođenih grešaka imunometabolizma koja ih preseca.“
Paterson i istraživački tim su koristili CRISPR pristup za uređivanje gena da bi pregledali urođene greške metaboličkih gena za imunološke defekte i urođene greške gena imuniteta za metaboličke defekte. Dalje su analizirali po jedan primer iz svakog skupa — jedan metabolički gen koji je imao imunološki defekt; jedan gen za imunitet koji je imao metabolički defekt — da se pažljivije ispita mehanički uticaj.
Sve u svemu, Rathmellov tim je zainteresovan da otkrije kako metabolički putevi regulišu funkciju T ćelija, sa ciljem razvoja ciljanih terapija za poremećaje posredovane imunitetom.
„Ono što smo uradili je da postavimo osnovu za dalju istragu“, rekao je Paterson. „Dva primera koja smo detaljno proučavali ukazuju na novu biologiju i nove mehanizme, a postoje i stotine drugih gena koje smo identifikovali da analiziramo njihove uloge u funkciji T ćelija.“
Nalazi su dostupni na veb stranici za druge istraživače.
„Ako pokušavate da razumete veze između metabolizma i imuniteta, ovo je odlično mesto za početak“, rekao je Rathmell.
Paterson se nedavno pridružio fakultetu Univerziteta u Luisvilu kao docent za biohemiju i molekularnu genetiku. Vanderbiltovi saradnici Vivian Gama, dr Vivijan Gama, vanredni profesor za ćelijsku i razvojnu biologiju, i Janet Markle, dr, docent za patologiju, mikrobiologiju i imunologiju, dali su važan doprinos studiji.
