Određene genetske varijante koje su ranije bile povezane sa plućnom bolešću HOBP mogu objasniti smanjenu funkciju pluća već kod dece i adolescenata, prema istraživačima sa Instituta Karolinska. Rezultati su predstavljeni u časopisu eClinicalMedicine.
Više od pola miliona odraslih u Švedskoj i 300 miliona širom sveta živi sa hroničnom opstruktivnom bolešću pluća, HOBP. Bolest se karakteriše poremećenom funkcijom pluća i simptomima kao što su otežano disanje i sluzni kašalj.
Važan faktor rizika je pušenje, ali uticaj imaju i izloženost zagađenju vazduha, ponavljajuće respiratorne infekcije i nasledstvo.
U najvećoj studiji do sada u ovoj oblasti, istraživači pokazuju da su geni povezani sa HOBP takođe u velikoj meri odgovorni za smanjenu funkciju pluća – i da se to već može videti kod dece.
„Činjenica da smo uspeli da pokažemo na snažan i objektivan način da geni HOBP takođe utiču na funkciju pluća već u detinjstvu je promena paradigme. Nadam se da će to značiti da ne samo da možemo da identifikujemo ljude u riziku na vreme, već i da im pomognemo. da opere staru ‘stigmu HOBP’, pošto sada znamo da proces bolesti može početi rano u životu“, kaže Erik Melen, profesor pedijatrije na Odeljenju za kliničku nauku i obrazovanje, Sodersjukhuset, Karolinska institut, koji je vodio studija.
Preliminarni rezultati švedske BAMSE studije pokazali su da je genetika važnija nego što se ranije mislilo za funkciju pluća, kao što su geni koji utiču na formiranje disajnih puteva i potpornog tkiva pluća.
Da bi se mogla proučavati veća grupa pojedinaca, pokrenuta je saradnja sa 15 evropskih centara koji su uključivali skoro 112.000 učesnika koji su praćeni tokom vremena. Kod ovih ljudi, istraživači su utvrdili 82 genetske varijante koje su ranije bile povezane sa HOBP kod odraslih.
Kod više od 45.000 učesnika starosti od 4 do 50 godina merena je i funkcija pluća.
„Tada je bilo moguće videti da je veza između genetskih varijanti HOBP i oštećene funkcije pluća već jaka kod dece od predškolskog uzrasta. Na ove rezultate nije uticalo pušenje, pol, niti da li ste imali dijagnozu astme“, kaže Natalia Hernandez. -Pacheco, istraživač na istom odeljenju i prvi autor studije.
Istraživači su izračunali takozvani poligeni skor rizika, PRS, za HOBP, koji bi mogao konkretno da objasni nešto više od šest procenata varijacija u funkciji pluća. Oni naglašavaju da se kombinovani efekat mnogih genetskih varijanti može povezati sa smanjenom funkcijom pluća.
Jedno ograničenje je to što su učesnici studije iz Evrope. Rezultati se stoga ne mogu primeniti na druge grupe.
Sledeći korak je proučavanje mogućnosti prevencije nastanka HOBP kod osoba sa povećanom genetskom ranjivosti.
„Na primer, želimo da istražimo da li je moguće sprovesti merenje plućne funkcije kod dece, na primer u školskoj zdravstvenoj zaštiti, na isti način na koji se danas mere visina i težina. Takođe je važno ciljati preventivne napore u zdravlje pluća prema onima koji imaju povećan rizik od razvoja HOBP u budućnosti“, kaže Melen.
