Retinoblastom je redak pedijatrijski rak, sa otprilike 250-300 novih slučajeva godišnje u Sjedinjenim Državama i 8.000 širom sveta. Rak raste unutar mrežnjače, tankog sloja ćelija u zadnjem delu oka, i obično se leči kada se dijagnostikuje rano. Međutim, ako se ne dijagnostikuje, retinoblastom može metastazirati i dovesti do smrti.
Istraživanja su dovela do značajnog napretka u razumevanju ove bolesti tokom protekle decenije. David Cobrinik, MD, Ph.D., doprineo je mnogim od ovih napretka u svom radu u Vision centru u Dečjoj bolnici u Los Anđelesu.
Nedavno je dr Cobrinik bio pozvan da napiše članak o trenutnom razumevanju razvoja retinoblastoma. Članak je objavljen u časopisu New England Journal of Medicine.
Retinoblastom se javlja kada postoji specifična genetska mutacija u genu zvanom RB1, gen za suzbijanje tumora. RB1 govori telu da napravi protein koji se zove pRB. Pošto je gen identifikovan (prvi je kloniran za proučavanje 1980-ih od strane istraživača CHLA i drugih), istraživanje je otkrilo mnogo o tome kako RB1 i pRB potiskuju tumorigenezu.
„pRB u osnovi koči rast ćelija“, kaže dr Cobrinik, glavni istraživač u oftalmologiji na Saban Research Institute. „Međutim, dalje proučavanje pRB proteina pokazalo je da se on normalno eksprimuje u skoro svim ćelijama tela, tako da je bila misterija zašto deca koja nose inaktivirani RB1 gen uglavnom razvijaju tumore u retini.
Laboratorija Cobrinik otkrila je da su retinalna ćelija porekla retinoblastoma čunjevi – ćelije koje osećaju boju u zadnjem delu oka. Zatim su pokazali da se rak javlja samo kada su češeri u specifičnoj, srednjoj fazi razvoja – nakon što su češeri nezreli, ali pre nego što se u potpunosti razviju i koriste za vid.
Otkrili su da su ovi „češarci“ izuzetno osetljivi na mutacije gena RB1. Ovo je bila jedna od prvih demonstracija da karcinomi mogu početi u određenoj fazi razvoja ćelije.
Njihove studije su takođe pokazale da ove konusne ćelije formiraju nešto što se zove premaligna lezija, koja se smatra mirnim prekursorom raka. Ova lezija se zatim može pretvoriti u rak od trenutka kada se beba rodi do oko 5 godina. Štaviše, nakon formiranja retinoblastoma, oni dobijaju dodatne mutacije koje rak čine agresivnijim, težim za lečenje i verovatnije da će metastazirati.
Sva nova saznanja o tome kako se retinoblastomi razvijaju otkrila su potencijalne terapeutske ciljeve za mogući budući tretman raka. Takođe se poklopio sa razvojem nove metode biopsije koja omogućava lekarima da odrede stadijum retinoblastoma pre početka lečenja, koji je razvio CHLA tim za očnu onkologiju Džesija L. Berija, MD, i Lije Ksu, dr.
Očekuje se da će ovo novo razumevanje načina na koji se tumori formiraju u kombinaciji sa novim dijagnostičkim pristupima značajno poboljšati ishode retinoblastoma, posebno za pacijente čiji se tumori retinoblastoma otkrivaju tek u naprednim stadijumima.
Za svoj brojni doprinos razumevanju bolesti, dr Cobrinik je nedavno dobio priznanje Međunarodnog društva za genetske očne bolesti i retinoblastom. „Osećao sam se veoma srećnim i počašćenim što sam prošlog leta održao predavanje o nagradi“, kaže dr Čobrinik. „Naučili smo mnogo o ovoj bolesti. I sada možemo da zamislimo novu paradigmu za lečenje retinoblastoma u budućnosti.“
