Deca sa neurorazvojnim poremećajima prijavljuju urođene abnormalnosti, kao što su defekti srca i/ili urinarnog trakta, najmanje deset puta češće u poređenju sa drugom decom.
Ovo je jedan od nalaza iz analize podataka od preko 50.000 dece sa univerzitetskog medicinskog centra Radboud. Zahvaljujući ovoj novoj bazi podataka, sada je mnogo jasnije koji su zdravstveni problemi povezani sa određenim neurorazvojnim poremećajem, a koji nisu. Studija je objavljena u Nature Medicine.
Dva do tri procenta populacije ima neurorazvojni poremećaj, kao što su autizam ili intelektualni invaliditet. Ovi poremećaji često dolaze sa drugim zdravstvenim problemima ili su deo osnovnog sindroma, koji zahteva dodatnu medicinsku pomoć za dete. Do sada se nije znalo koliko često se ovi dodatni zdravstveni problemi javljaju.
„To je čudno“, kaže klinički genetičar Bert de Vris. „Zato što ometa odgovarajuću brigu o ovoj posebnoj grupi dece.“
De Vries je, zajedno sa kolegama, stoga prikupio medicinske podatke od ukupno preko 50.000 dece sa neurorazvojnim poremećajima. Počeli su sa podacima o skoro 1.500 dece sa neurorazvojnim poremećajima koja su posetila odeljenje kliničke genetike univerzitetskog medicinskog centra Radboud u poslednjih deset godina.
„Međutim, to je bila relativno mala grupa dece. Da biste nešto rekli o celoj grupi, potrebni su vam veći brojevi“, objašnjava De Vris.
Dakle, medicinski istraživač Leks Dingemans je potom pretražio svu medicinsku literaturu o neurorazvojnim poremećajima. „To je bio ogroman zadatak, počevši od prvog relevantnog članka profesora Penrouza iz Londona 1938. godine“, kaže Dingemans.
Pronašao je preko 9.000 prijavljenih studija. Konačno, sedamdesetak članaka sadržalo je dovoljno korisnih i kvalitetnih podataka za utvrđivanje dodatnih zdravstvenih problema kod dece sa neurorazvojnim poremećajima. Tako je napravljen skup podataka sa podacima za više od 51 hiljade dece.
Analiza ovih podataka pružila je nove uvide. Prvo, otkriveno je da deca sa neurorazvojnim poremećajima imaju najmanje deset puta češće urođene abnormalnosti u poređenju sa drugom decom u opštoj populaciji, kao što su one koje utiču na srce, lobanju, urinarni trakt ili kukove. Pored toga, skup podataka mapira medicinske posledice novih sindroma.
Dingemans objašnjava: „Za mnoge sindrome koji uzrokuju neurorazvojni poremećaj, postavlja se pitanje u kojoj meri su povezani drugi zdravstveni problemi. Sada kada su poznati brojevi ovih problema kod dece sa neurorazvojnim poremećajima, možemo mnogo bolje odrediti šta je zapravo deo sindroma i šta nije“. Ovo nudi mogućnosti za bolje vođenje ili čak tretman dece.
Neurorazvojni poremećaji su genetski uslovljeni. Trenutno je poznato da je više od 1.800 gena uzrok.
„Da bismo dobro razumeli ove genetske uzroke, globalno koristimo baze podataka koje kombinuju podatke o DNK od više od 800.000 ljudi“, kaže Lisenka Visers, profesorka translacione genomike. „Naša baza podataka je dopuna ovome. Pomoću nje istraživači širom sveta mogu da povežu genetsko znanje sa pojavom specifičnih zdravstvenih problema kod neurorazvojnih poremećaja.“
