Nakon 60 godina potrage, genetičari su konačno identifikovali gen koji stoji iza boje marmelade kod domaćih mačaka.
Dva nezavisna tima istraživača otkrila su da je bilo kakva dlaka vatrene boje na našim voljenim kandžastim podovima verovatno rezultat nedostatka segmenta DNK u delu genoma mačke koji ne kodira proteine.
„To je bila genetska misterija, zagonetka“, rekao je genetičar sa Univerziteta Stanford Greg Barš za Sari Rirdon za Science.
Barš i njegove kolege otkrili su ćelije kože mačaka iz kojih klice narandžastog krzna izražavaju 13 puta više RNK iz gena zvanog Arhgap36, u poređenju sa ćelijama kože mačaka bez narandžaste dlake.
Očekujući da će otkriti da je deo koji kodira proteine preproduktivnog gena Arhgap36 mutirao, istraživači su bili iznenađeni kada su otkrili da je sekvenca koja mu je prethodila umesto toga sadržala deleciju, što je verovatno uticalo na ostatak ekspresije gena.
Brisanje od 5 kilobaza bilo je prisutno kod svake narandžaste mačke koju su istraživači ispitali iz baze podataka od 188 mačaka, koja je uključivala 145 narandžastih, 6 kaliko/kornjačevina i 37 nenarandžastih mačaka.
Jedan nalaz nije bio iznenađenje. Kao što se dugo predviđalo, mutirani gen se nalazi na mačjem Ks hromozomu, objašnjavajući zašto se narandžasta boja pojavljuje tako različito između polova. Većina narandžastih mačaka su muškarci, dok većina ženskih mačaka sa narandžastim krznom završava sa patchvorks različitih boja.
„Uzeti zajedno, ova zapažanja pružaju snažne genetske i genomske dokaze da brisanje od 5 kb uzrokuje narandžastu boju koja je vezana za pol“, pišu Barš i tim u svom radu.
Otkad su ljudi prvi put živeli u zajedničkom životu sa mačkama pre skoro 10.000 godina, zanimljivo je da crna mačka i narandžasta mačka mogu biti roditelji neočekivanog niza boja mačića. Muški mačići iz ovog uparivanja su uglavnom ili narandžasti ili crni, kao što se i moglo očekivati. Ali ženke mačića mogu imati crne, narandžaste i bele boje od kaliko-a, ili mramor narandžaste boje kornjačevine razbacane po crnom krznu.
Oba tima su potvrdila da je mutacija odgovorna za narandžasto krzno na Ks hromozomu, zbog čega se tako jasne razlike u šarenim šarama mogu pojaviti između polova.
Za razliku od muškaraca koji završe sa samo jednom kopijom ove mutacije na svom usamljenom Ks hromozomu, ženke završavaju sa dve kopije, po jednu na svakom Ks-u koje dobijaju od svakog roditelja.
Sisari nasumično inaktiviraju jedan od dva Ks hromozoma u svakoj od svojih ćelija kako bi izbegli ekspresiju viška proizvoda hromozoma. Ovo ostavlja ženke narandžastih mačića sa aktivnom narandžastom mutacijom u nekim od njihovih tkiva ćelija kože u razvoju, odmah pored susednih ćelija u kojima je deaktiviran Ks hromozom sa mutiranim genom.
U retkim slučajevima kada oba Ks hromozoma nose mutaciju, ženka preraste u krznenu vatrenu kuglu kao i svaki muškarac.
Narandžaste mačke imaju urnebesnu reputaciju da nisu najsjajnije od svoje vrste. Ako ostavimo anegdote na stranu, takve veze između obojenosti mačića i spoznaje nisu naučno podržane, bez očiglednih negativnih posledica ove mutacije u zdravlju ili mentalnom blagostanju.
Poznato je da Arhgap36 izaziva razvojne probleme kod drugih životinja kada preterano ili nedovoljno funkcioniše. Ali izgleda da je kod narandžastih mačaka gen prekomerno izražen samo u razvijajućim i zrelim pigmentnim ćelijama koje se nazivaju melanociti.
„Razlika između kornjačevine i kaliko mačaka je prisustvo dodatne mutacije bele mrlje u kaliko koja utiče na sposobnost razvoja melanocita da prežive dok migriraju dalje od nervnog grebena, omogućavajući klonovima melanocita koji prežive da se šire u većem delu tela. “, objašnjavaju Barš i njegove kolege.
Druga studija, koju je vodio genetičar sa Univerziteta Kjušu Hidehiro Toh, takođe je identifikovala Arhgap36 kao gen za narandžasto mačje krzno. Otkrili su da veća ekspresija ovog gena potiskuje gene pigmenta boje, pomerajući tamno smeđe u crne pigmente eumelanina u crvenkaste do žute pigmente feomelanina.
