Poligene ocene rizika (PRS) su najsavremeniji alat u genetici, kombinujući informacije iz genetskih markera širom genoma da bi se procenio rizik osobe od razvoja određenih bolesti, kao što je koronarna arterijska bolest (CAD). Analizom DNK osobe, PRS nude uvid u genetsku predispoziciju pojedinca za stanja poput srčanih bolesti, potencijalno informišući o personalizovanijim pristupu zdravstvenoj zaštiti.
Ali može postojati značajna varijabilnost u trenutno dostupnim PRS-ovima, što može ograničiti njihovu pouzdanost za pojedinačna predviđanja, prema novom istraživanju sa Medicinskog fakulteta Perelman na Univerzitetu u Pensilvaniji objavljenom ove nedelje u JAMA i predstavljenom na naučnim sesijama Američkog udruženja za srce u Čikago.
Istraživači su analizirali podatke od više od 260.000 učesnika iz različitih sredina i otkrili da iako je većina PRS-a delovala slično kada su predviđali rizik od CAD među populacijama, predviđanja na individualnom nivou su se veoma razlikovala. Mnogi učesnici su stavljeni u kategorije visokog i niskog rizika od strane različitih PRS-a, što sugeriše da bi pacijenti mogli da dobiju oprečne savete na osnovu toga koji rezultat se koristi.
„Poligenski rezultati rizika predstavljaju uzbudljivu granicu u personalizovanoj medicini koja postaje sve popularnija u klinikama i kao komercijalni zdravstveni testovi, ali naši nalazi sugerišu da ih treba pažljivo koristiti“, rekao je glavni autor Majkl G. Levin, dr. docent za kardiovaskularnu medicinu i kardiolog u Penn i kaplar Michael Crescenz VA Medical Center (CMCVAMC). „Na individualnom nivou, ovi rezultati mogu prilično varirati, što znači da bi isti pacijent mogao dobiti dramatično različite procene rizika koje utiču na to kako lekari donose odluke o prevenciji i lečenju.“
Istraživanje, sprovedeno na osnovu podataka iz istraživačkog programa All of Us Nacionalnog instituta za zdravlje, Penn Medicine Biobanke i UCLA ATLAS Precision Health Biobanke, uporedilo je 48 različitih CAD PRS-a koristeći zdravstvene i genetske podatke. Dok je 46 rezultata pružalo slična predviđanja na nivou populacije, 20% učesnika je imalo najmanje jedan rezultat koji ih je svrstavao u najviši i najniži 5% rizika, u zavisnosti od toga koji je rezultat korišćen.
„Cilj PRS-a je da pomogne u identifikaciji ljudi sa većim genetskim rizikom za bolesti poput srčanih bolesti“, objasnio je Scott M. Damrauer, MD, potpredsednik za klinička istraživanja u Penn’s Department of Surgeri i vaskularni hirurg u Penn i CMCVAMC. „Ali za kliničku upotrebu, važno je da rezultati budu dosledni i pouzdani, posebno kada su odluke o nečijem zdravlju na kocki.“
„Naše istraživanje naglašava kritičan jaz u našem razumevanju PRS-a, što ima implikacije na njihovu upotrebu u personalizovanoj medicini“, rekla je vodeći autor studije, Sarah Abramovic, student medicine na Zucker School of Medicine u Hofstra/Northvell i Sarnoff kardiovaskularni. Istraživač na Medicinskom fakultetu Perelman. „Iako ovi rezultati obećavaju za procenu rizika od CAD-a na nivou populacije, potrebne su nam robusnije metode za kvantifikaciju i saopštavanje neizvesnosti predviđanja na nivou pojedinca.
Nalazi studije naglašavaju potrebu za većom prefinjenošću pre nego što PRS mogu biti široko prihvaćeni u zdravstvenoj zaštiti kako bi se vodila procena rizika od CAD kod pojedinca. Istraživači preporučuju da kliničari razmotre potencijalne nedoslednosti i koriste ove rezultate kao deo šire strategije procene rizika koja uzima u obzir kliničke faktore i faktore načina života, između ostalog.
