U novoj studiji, istraživači UCLA Health otkrili su da su motorno kašnjenje i nizak tonus mišića uobičajeni znaci osnovne genetske dijagnoze kod dece sa poremećajima neurološkog razvoja.
S obzirom na ograničene postojeće podatke o ranim neurorazvojnim simptomima koji predviđaju pozitivnu genetsku dijagnozu, autori studije su imali za cilj da istraže koji faktori u ovoj podskupini dece ukazuju na potrebu za genetskim testom.
„Sa genetskim testiranjem, dijagnostički rezultat može imati koristi za medicinsku negu, ali mi nemamo uspostavljene kliničke smernice o ranim neurorazvojnim znacima koji bi klasifikovali ko dobija genetsko testiranje ili ne“, rekao je dr Džulijan Martinez, viši koautor studije. i medicinski genetičar na UCLA Health.
Dr Martinez je rekao da poznavanje ranih neurorazvojnih simptoma koji signaliziraju genetsku dijagnozu može biti od koristi i porodici i lekaru pacijenta: porodica pacijenta može da se zalaže za posetu genetičaru, a genetičar pruža testiranje koje potencijalno može dati pozitivnu genetsku dijagnozu, što može pomoći u praćenju pojave drugih medicinskih problema ili pružiti priliku za početak lečenja za specifično genetsko stanje, ako je dostupno.
Studija, objavljena u časopisu Genetika u medicini, pregledala je medicinske karte 316 pacijenata viđenih na klinici za negu i istraživanje neurogenetike (CARING) UCLA od 2014. do 2019. godine. CARING klinika je multidisciplinarno središte gde psihijatar, genetičar, neurolog i psiholog sarađuju na lečenju pacijenata sa neurorazvojnim poremećajima.
Pacijenti su kategorisani na osnovu rezultata genetskog testiranja, a zatim su istraživači dokumentovali kliničke faktore koji su razlikovali pacijente sa i bez genetske dijagnoze.
Istraživači su otkrili da su, generalno, pacijenti sa genetskom dijagnozom verovatnije bili žene i dobijali usluge rane intervencije za istoriju motornog kašnjenja, niskog mišićnog tonusa i/ili urođene srčane bolesti. U studijskoj grupi, 75% pacijenata sa motornim kašnjenjem imalo je genetsku dijagnozu, a kod pacijenata bez motornog kašnjenja, nizak mišićni tonus i starost hodanja bili su drugi pokazatelji za genetsku dijagnozu.
„Dugi niz godina, polje genetike je marljivo radilo na otkrivanju ko su pacijenti koji bi imali najviše koristi od genetskog testiranja“, rekao je Martinez. „Dakle, korisno je znati da kašnjenje u motoričkim veštinama daje veoma veliku verovatnoću genetske dijagnoze.“
„Ova studija nas vodi korak bliže razvoju smernica zasnovanih na dokazima za genetsko testiranje neurorazvojnih poremećaja“, rekao je dr Aron Besterman, stariji autor studije i bivši postdoktorski istraživač UCLA Health, koji je sada vanredni klinički profesor zdravstvenih nauka na UCSD odeljenju za Psihijatrija.
„Identifikovanjem ključnih kliničkih karakteristika, možemo pomoći da se osigura da deca koja će najverovatnije imati koristi od genetskog testiranja odmah dobiju.“
Dr Martinez je rekao da rana genetska dijagnoza može dovesti do upravljanja ili predviđanja medicinske istovremene pojave kao što je urođena srčana bolest, psihijatrijska bolest ili informacije o većoj verovatnoći doživljavanja napada. Takođe je rekao da, iako je kontroverzno, neke porodice više vole da budu informisane o svojim genima za planiranje porodice.
„Upotrebom genetskih procena i precizne medicine, namera je da se skrati dijagnostička odiseja – što znači dug period koji je potreban pacijentu da dobije dijagnozu – kako bismo mogli da negujemo pacijenta i pružimo personalizovanu negu koja je najbolje posebno za pacijenta sa jedinstvenom dijagnozom i ne nužno ih tretirati kao bilo koga drugog.“
