Rak pogađa skoro svakog Australijanca, pri čemu se 1 od 2 osobe suoči sa dijagnozom do 85. godine.
Efekti talasanja sežu daleko izvan pojedinca, utičući na porodice, prijatelje i čitave zajednice.
Vendi Beril je osetila ove uticaje u velikoj meri od malih nogu.
Njen otac, nepušač, umro je od raka pluća kada je imala samo 2 godine. Nekoliko godina kasnije, njen brat je preminuo od leukemije u dobi od 10 godina.
Ostali rođaci sa očeve strane umrli su neočekivano u svojim 30-im godinama od raznih karcinoma — dojke, mozga, kostiju. Bilo je jasno da nešto nije u redu i njena porodica je ostala da se pita: „Šta bi se ovde moglo dogoditi?“
Odgovor je stigao kada se jedan od njenih ujaka odlučio za genetsko testiranje koje je otkrilo stanje poznato kao Li-Fraumeni sindrom. Ovaj nasledni sindrom raka je uzrokovan promenama u genu TP53, genu za supresiju tumora koji normalno inhibira nekontrolisani rast ćelija.
Kada ovaj gen ne funkcioniše kako treba, kao u Vendinom slučaju, to dovodi do visokog rizika od raznih karcinoma u detinjstvu i kod odraslih.
Deca roditelja sa Li-Fraumeni sindromom imaju jednu od dve šanse da naslede gen. Vendina majka, koja je radila na patologiji, prepoznala je da je ovo stanje verovatno uticalo i na njenog pokojnog muža i sina.
Sada se suočila sa zastrašujućim izgledom da bi Vendi takođe mogla biti pogođena.
Rak uzrokovan Li-Fraumeni sindromom može se pojaviti u bilo kom uzrastu, ali, na sreću, Vendi je ostala nepromenjena tokom svog detinjstva. Njena majka je odlučila da sačeka dok ne bude dovoljno stara da sama donosi odluke o genetskom testiranju.
Danas napredak u genetskoj tehnologiji gura mnoge roditelje da se suoče sa sličnim odlukama za svoju decu u mlađem uzrastu, kroz niz različitih naslednih sindroma raka.
Program ZERO Childhood Cancer u cijeloj Australiji sada nudi genetsko testiranje za svu djecu kojoj je dijagnosticiran rak kao dio njihovog programa precizne medicine. Ove studije su pokazale da su nasledni sindromi raka, poput Li-Fraumeni sindroma, mnogo češći nego što se ranije predviđalo.
Smatra se da oko 2 od 10 dece kojima je dijagnostikovan rak sada nosi nasledni gen za rak.
Za Vendi, odluka da li da sazna o njenom potencijalnom genetskom riziku od raka nije bila brz izbor: „Ako se sve baci na vas na jednom sastanku, preopterećeni ste. Treba vam vremena da obradite, razmislite o pitanjima, uradite svoj deo istraživanja“.
I ima mnogo toga za razmatranje. Da bi bolje razumeli kako porodice misle o genetskom testiranju kod dece obolele od raka, naš tim je sproveo sistematski pregled objavljen u časopisu Genetika u medicini fokusirajući se na perspektive mladih pacijenata i njihovih roditelja.
Naš pregled 24 studije otkrio je da većina porodica pristaje na genetsko testiranje, nadajući se da će to koristiti njima, njihovom detetu i drugima u budućnosti.
Oni koji odbiju često navode zabrinutost u vezi sa privatnošću podataka, implikacijama osiguranja i suočavanjem sa saznanjem o naslednom riziku od bolesti. Mnogi roditelji se plaše krivice što su otkrili da su svom detetu preneli gen koji izaziva rak.
Odražavajući Vendino iskustvo, mnoge porodice su se takođe u početku osećale preplavljenim odlukom tako brzo nakon dijagnoze raka kod deteta, i trebalo im je vremena da obrade ove vesti pre nego što donesu odluku.
Kada su porodice nastavile sa genetskim testiranjem, neki su bili razočarani kada nije pronađen genetski uzrok, dok su drugi koji su saznali za nasledni gen raka suočili sa osećanjem straha, krivice i brige za ostatak svoje porodice.
Ali nisu sve loše vesti. Mnoge porodice u našem pregledu osetile su olakšanje zbog svojih genetskih rezultata – bilo da je reč o uverenju da nisu prenele gen koji izaziva rak ili da konačno imaju objašnjenje za rak svog deteta.
Genetsko testiranje je takođe omogućilo porodicama da preduzmu proaktivne korake u upravljanju svojim zdravljem, od koristi ne samo za dete već i za celu porodicu.
Koraci poput testiranja drugih članova porodice koji takođe mogu biti u opasnosti, uključivanja u rutinske skrining testove za rak i razmatranje reproduktivnih opcija kako bi se sprečilo prenošenje gena za rizik od raka na buduće generacije.
Rutinski skrining karcinoma za one sa naslednim sindromom raka može idealno da identifikuje bilo koji novi karcinom u ranijoj fazi koja se može lečiti.
Ovo uključuje redovne procedure kao što su MRI celog tela, MRI mozga, testovi krvi i ultrazvuk. Ovaj proaktivni pristup pomaže porodicama da povrate osećaj kontrole u inače neizvesnoj situaciji.
Rani dokazi sugerišu da kliničke prednosti rutinskog skrininga raka za odrasle sa Li-Fraumeni sindromom i drugim sličnim stanjima prevazilaze potencijalna opterećenja.
Kod dece, gde psihološka i socijalna opterećenja mogu biti izraženija, potrebno je više istraživanja.
Za Vendi, ovi rutinski testovi pružili su udobnost i duševni mir. „Uvek je bolje uhvatiti stvari ranije nego saznati kasnije. Čak i samo da dobijem uverenje da, u redu, kul, siguran sam još godinu dana… Ne vidim nikakvu štetu u tome. Ja to stavljam kao prioritet i pravim siguran da ću to uraditi.“
Vendi je takođe iskoristila još jednu proaktivnu meru: genetsku dijagnozu pre implantacije.
Ovaj skrining test, koji se koristi tokom IVF-a, može da proveri da li embrioni imaju određeni gen. Za Vendi, ovo joj je omogućilo da osigura da njena deca neće naslediti stanje koje je tako duboko uticalo na njenu porodicu.
„Nemojte me pogrešno shvatiti, život će vam dati šta god da vam ponudi, ali ako imate veće šanse da dobijete rak, i imate tu priliku da ga skrinirate i imate pristup svim tim medicinskim ustanovama i mogućnostima, zašto zar ne biste bili veoma zahvalni što smo otkrili gen iz naših dečaka, tako da ne moramo da imamo tu težinu?
Kroz naše istraživanje i razgovore sa ljudima poput Vendi, videli smo raznolika i duboko lična putovanja sa kojima se porodice suočavaju kada razmatraju genetsko testiranje na nasledne sindrome raka.
Ova složenost zahteva da zdravstveni radnici prevaziđu pristup koji odgovara svima, prihvatajući nijanse i fleksibilnost kako bi zadovoljili jedinstvene potrebe svake porodice.
Dok Vendi opisuje svoju nedavnu dijagnozu terminalnog karcinoma pluća kao razoran udarac za nju i njenu porodicu, njena otpornost i velikodušnost pred takvim nedaćama inspirišu.
„I moj muž i ja imamo dobre i loše dane… pokušavamo da razmišljamo o budućnosti kada potencijalno nisam ovde… idemo napred sa jednim prihodom, sa jednim roditeljem, dvoje dece. Ali mi pokušavamo da i dalje živimo u trenutak, ne planiraj budućnost bez mene.“
Vendi se nada da će njena priča poslužiti kao snažan poziv na akciju porodicama da prepoznaju i razumeju svoje genetske rizike, saopšte nalaze, preduzmu proaktivne mere za zaštitu svog zdravlja, kao i da razmotre reproduktivne opcije za zaštitu budućih generacija.
