Žena iz Kolumbije sa retkom genetskom otpornošću na Alchajmerovu bolest privlači pažnju naučnika. Njen slučaj baca novo svetlo na mogućnosti zaštite od genetski uslovljene demencije. Aliria Rosa Piedrahita de Villegas proistekla je iz porodice sa visokom stopom Alchajmerove bolesti. Među njenim mnogobrojnim rođacima, otkriveno je da nosi genetsku varijantu koja odlaže razvoj demencije. Istraživači su, uz pristanak porodice, otkrili retku genetsku osobinu kod Alirije, koja objašnjava zašto nije pokazivala znakove kognitivnog pada sve do kasnih godina. Otkriće još jednog rođaka sa istom genetskom varijantom dodatno je potvrdilo mogućnost zaštite od Alchajmerove bolesti.
Nalazi novih istraživanja pokazuju da čak i jedna kopija APOE3 Christchurch varijante može imati blagotvoran efekat. Ovo otvara mogućnosti za buduće terapije usmerene na ovu genetsku karakteristiku. Skeniranje mozga dve osobe sa jednom kopijom varijante pokazalo je pozitivne promene u poređenju sa njihovim rođacima bez te varijante. Autopsije preminulih osoba sa istom genetskom osobinom takođe su pružile korisne informacije o manjem oštećenju krvnih sudova u mozgu.
Iako je studija fokusirana na jednu porodicu, implicira da gen APOE igra značajnu ulogu u razvoju Alchajmerove bolesti. Ova saznanja mogu biti od ključnog značaja za buduća istraživanja lekova. Varijacija gena nazvana APOE4 povezana je sa oštećenjem krvnih sudova u mozgu, što povećava rizik od razvoja Alchajmerove bolesti kod ljudi sa dve kopije ove varijante.
Naučnici ističu važnost ovih otkrića u razumevanju kompleksne veze između gena APOE i Alchajmerove bolesti. Ovo otvara put za inovativne terapije usmerene ka ovom genetskom faktoru. Studija je objavljena u The New England Journal of Medicine.
