Nedavni napredak u genomskom sekvenciranju otkrio je da 5-15% dece sa rakom ima genetsku predispoziciju. Iako genetske predispozicije povećavaju rizik od novih tumora, bilo je nejasno kada započeti nadzor za ove tumore.
Naučnici Dečje istraživačke bolnice St. Jude pokazali su da je početak nadzora ubrzo nakon prepoznavanja predispozicije pacijenta često dovodio do otkrivanja jednog ili više asimptomatskih tumora u ranoj fazi. Otprilike polovina ovih tumora može se potpuno ukloniti samo hirurškim putem, čime se izbegava potreba za toksičnim hemoterapijama ili terapijama zračenjem.
Nalazi informišu kliničku praksu nakon genetskog testiranja i objavljeni su u JAMA Onkologija.
„Pokazali smo da praćenje standardizovanih protokola nadzora pruža veoma efikasan način za otkrivanje novih tumora u njihovim najranijim i najlečivijim stadijumima“, rekla je autorka Kim Nikols, MD, direktorka Odeljenja za predispoziciju za rak u St. Jude, Odeljenje za onkologiju.
„Razumevanje da li deca imaju osnovni genetski rizik od raka može u velikoj meri uticati na njihovu kliničku negu, a proaktivni nadzor novih tumora je važna komponenta ove nege.“
Nalazi su pokazali korist od ranog nadzora primenjenog na više tipova raka i predisponirajućih stanja. Istraživači su pregledali 274 pedijatrijska pacijenta St. Jude sa 35 različitih stanja predispozicije za rak u proseku od tri godine. Nadzor je otkrio tumore kod 27 pacijenata, koji predstavljaju široku lepezu solidnih i neoplazmi centralnog nervnog sistema.
Konvencionalna praksa obično rezultira nadzorom koji počinje mesecima do godinama nakon otkrivanja genetske predispozicije. Dalje, podaci o efikasnosti i rezultatima nadzora su oskudni. Zapanjujuće je da je većina novih karcinoma otkrivenih u studiji otkrivena ranim nadzorom odmah nakon što je otkrivena genetska predispozicija.
Skoro jedan od svaka tri tumora pronađen je pri prvoj intervenciji nadzora ubrzo nakon dijagnoze, a dva od tri tumora pronađena su u roku od dve godine od te početne nadzorne posete. Iznenađujuće, ovo je uključivalo malu podgrupu dece koja se već leče od drugog raka.
„Oko 17% dece je identifikovalo novi tumor dok su još bili na lečenju od prethodnog raka“, rekao je Nikols.
„Često, lekari čekaju da dete završi lečenje od svog prvog karcinoma pre nego što počnu sa skriningom za druge potencijalne maligne bolesti. Ako to uradite, moguće je da ćete propustiti novi tumor. Lekari sada treba da prepoznaju važnost početka preporučeni nadzorni testovi u trenutku kada otkriju osnovnu predispoziciju.“
Odmah započinjanje nadzora takođe je dovelo do otkrivanja raka u ranijim fazama. Bez ranog skrininga, mnogi tumori bi ostali neprimećeni do mnogo kasnije, jer su skoro svi bili asimptomatski u vreme otkrića.
Pronalaženjem ovih tumora u ranoj fazi, onkolozi bi mogli da uklone većinu njih samo operacijom. Pored toga, nalazi su pokazali da je većina tumora (oko 70%) u potpunosti uklonjena bez ostavljanja čak i mikroskopskih tragova.
„Uspeli smo da uklonimo ove tumore bez ikakvih dokaza o bolesti“, rekao je Nikols. „Ovi pacijenti će imati bolje ishode i možda će im trebati manje ili čak nimalo hemoterapije ili terapije zračenjem.“ Izbegavanje hemoterapije i zračenja može sprečiti dugoročne nuspojave vezane za lečenje, što je veoma važno kada se leči deca.
Savremene metode nadzora raka su funkcionisale, kada su bile dostupne
Da bi pronašli potencijalne karcinome i usmerili lečenje, kliničari su koristili različite metode nadzora. Na primer, predispozicija za solidni tumor može dovesti do godišnje magnetne rezonance celog tela (MRI). Standardne metode nadzora su imale male stope lažno pozitivnih i lažno negativnih.
„Sve u svemu, u ovim različitim izveštajima i pregledima relevantnih slika, bilo je odličnog učinka različitih modaliteta“, rekao je Nikols.
„Imali smo vrlo malo lažno pozitivnih ili negativnih nalaza, što znači da nismo morali da sprovodimo nepotrebne intervencije ili da propustimo bilo koji početni tumor. Oba faktora su od suštinskog značaja za optimizaciju nege za naše pacijente sa osnovnim predispozicijama.“
Studija može omogućiti većem broju provajdera da naruči ove efikasne, ali ponekad i skupe testove. Provajderima može biti izazov da nateraju osiguravajuće kompanije da plate za rani skrining.
Istorijski gledano, ovo je stvorilo težak ciklus u kojem provajderi nisu mogli da naruče testove, što je značilo da nije bilo jakih dokaza o njihovoj vrednosti, što je sprečavalo njihovu upotrebu. Pacijenti u St. Jude se leče bez obzira na pokriće osiguranja, što omogućava lekarima da naruče odgovarajuće testove.
Odličan učinak standardnih metoda skrininga je dokaz da rano testiranje može poboljšati otkrivanje i ishode. Ovo može pružiti osiguravajućim kompanijama dokaze potrebne za pokrivanje testova za decu sa predispozicijom.
„Nadam se da će pružaoci usluga pokrenuti preporučeni nadzor čim saznaju da neko ima temeljnu predispoziciju“, rekao je Nikols.
„Ne bi trebalo da oklevaju da počnu da traže čim saznaju za predispoziciju, i imperativ je da se sprovede taj nadzor. Tada možemo rano pronaći ove tumore, dok ih je potencijalno lakše lečiti.“
