Tim međunarodnih istraživača, predvođen Univerzitetom Ekseter, otkrio je da ljudi sa genetskom varijantom koja onemogućava SMIM1 gen imaju veću telesnu težinu jer troše manje energije kada miruju.
SMIM1 je identifikovan tek pre 10 godina, dok su istraživači tražili gen koji kodira određenu krvnu grupu, poznatu kao Vel. Jednom od 5.000 ljudi nedostaju obe kopije gena, što ih čini Vel negativnim. Nalazi iz novog istraživanja sugerišu da je veća verovatnoća da će ova grupa biti gojazna, što je zaključak koji bi jednog dana mogao dovesti do novih tretmana.
Studija je otkrila da ljudi bez obe kopije gena imaju i druge mere povezane sa gojaznošću, uključujući visok nivo masti u krvi, znake disfunkcije masnog tkiva, povećane enzime jetre, kao i niži nivo hormona štitne žlezde.
Studija je objavljena u Med. Saradnja je uključivala partnere sa Univerziteta u Kembridžu, Instituta Sanger, Univerziteta u Kopenhagenu u Danskoj i Univerziteta Lund u Švedskoj.
Glavni autor Mattia Frontini, vanredni profesor ćelijske biologije na Medicinskom fakultetu Univerziteta u Ekseteru, rekao je: „Stope gojaznosti su se skoro utrostručile u poslednjih 50 godina, a do 2030. godine predviđa se da će više od milijardu pojedinaca širom sveta biti gojazno. bolesti i komplikacije stvaraju značajno ekonomsko opterećenje sistema zdravstvene zaštite.
„Gojaznost je posledica neravnoteže između unosa i potrošnje energije, često složene interakcije načina života, životne sredine i genetskih faktora. U maloj manjini ljudi, gojaznost je uzrokovana genetskim varijantama. Kada je to slučaj, novi tretmani ponekad mogu Naša otkrića naglašavaju potrebu da se istraži genetski uzrok gojaznosti, da se odabere najprikladniji i najefikasniji tretman, ali i da se smanji društvena stigma koja je povezana sa tim.
Da bi došao do otkrića, tim je analizirao genetiku skoro 500.000 učesnika u kohorti UK Biobank, identifikujući 104 osobe sa varijantom koja dovodi do gubitka funkcije gena SMIM1 (46 žena i 44 muškarca). Tim je takođe koristio nacionalni bioresurs NIHR-a za dobijanje svežih uzoraka krvi od Vel negativnih i pozitivnih pojedinaca. Nacionalni bioresurs NIHR-a radio je u partnerstvu sa NHS Blood and Transplant (NHSBT)—što uključuje više od 100.000 davalaca krvi koji su se prijavili za podršku studijama genetskih istraživanja.
Ekstrapoliranje frekvencija identifikovanih u ovim kohortama značilo bi da bi varijanta SMIM1 mogla biti značajan faktor koji doprinosi gojaznosti za oko 300.000 ljudi širom sveta.
Tim je istražio efekte koje su pronašli u četiri dodatne grupe ljudi sa varijantom gena SMIM1. Otkrili su da je varijanta imala uticaj na težinu, što je u proseku iznosilo dodatnih 4,6 kg kod žena i 2,4 kg kod muškaraca.
Koautor Džil Stori, pomoćni profesor na Univerzitetu Lund u Švedskoj, rekla je: „SMIM1 je otkriven tek pre deset godina, kao dugo traženi protein krvne grupe na crvenim krvnim zrncima, ali njegova druga funkcija je do sada ostala nepoznata. Veoma je uzbudljivo je otkriti da ima opštiju ulogu u ljudskom metabolizmu.“
Koautor profesor Ole Pedersen sa Univerziteta u Kopenhagenu, Danska, dodao je: „Ceo tim se veoma raduje što će videti kako se ovo novo znanje može prevesti u praktična rešenja za ljude sa ovim genetskim sastavom.
Prvi autor dr Luka Stefanuči, sa Univerziteta u Kembridžu, primetio je: „Sa povećanom dostupnošću genetskih podataka i više informacija o SMIM1 mehanizmu, želeli bismo da vidimo da kada se identifikuju pojedinci kojima nedostaje SMIM1, oni dobiju informacije i podršku.“
