Zamislite svet u kome je disanje luksuz, a kašalj označava zvuk unutrašnje bitke. Intersticijska bolest pluća (ILD), stanje koje karakteriše upala i fibroza, glavni je uzrok teških respiratornih bolesti i može se javiti kod dece. Dok su istraživači postigli napredak u usporavanju bolesti kod odraslih, situacija za decu je i dalje sumorna: trenutno ne postoje efikasni tretmani, a transplantacija pluća je njihova jedina nada za preživljavanje.
Ući u svet ILD-a znači ući u mračni lavirint. Naučnici se bore da razumeju prirodnu istoriju bolesti i njene brojne oblike, a efikasnost otkrivenih tretmana ostavlja mnogo da se poželi. ILD varira sa godinama. Pogođena deca često pate od rođenja i mogu da umru u roku od nekoliko meseci ako ne dobiju transplantaciju pluća. Kod odraslih, progresija bolesti je drugačija, sa simptomima koji počinju suptilno, ali se brzo pogoršavaju, što obično dovodi do smrti nakon samo tri do pet godina.
Ne samo kada se bolest pojavi, već i ko je u opasnosti da se razvije uveliko varira, čak i unutar porodica, dodajući još jedan preokret u potrazi za rešenjem. Istraživači znaju da genetski faktori i mutacije igraju važnu ulogu, ali retkost ovih mutacija otežava akumulaciju znanja koje bi moglo da ukaže na put ka efikasnijim strategijama.
Sa toliko slojeva složenosti koje treba razmotriti, naučnici su primorani da traže zajedničke faktore koji obećavaju širu primenljivost. Prof. Killian Hurlei, predsednik Open-ILD-a na Kraljevskom koledžu lekara i hirurga, baca svetlo na ovo složeno pitanje.
Inicijativa Open-ILD (Repozitorijum otvorenog pristupa pluripotentnih matičnih ćelija dece i odraslih sa intersticijalnom plućnom bolešću) zauzela je centralno mesto nakon završetka COST Action ENeR child (Evropska mreža za translaciona istraživanja u dečijoj i odrasloj ILD). Radeći sa organizacijama pacijenata i mrežom kliničara i naučnika, ovaj projekat je imao za cilj da stvori širom Evrope resurs otvorenog pristupa matičnih ćelija dobijenih od pacijenata, zamršeno povezan sa podacima o pacijentima. Rezultat je bio transformativan, jer je Open-ILD pomogao da se razvije robustan pretklinički model ILD, što je dovelo do ubrzanog razvoja lekova i smanjenja toksičnih neželjenih efekata.
Za odrasle trenutno postoje samo dva leka koji usporavaju brzinu opadanja plućne funkcije, ali nisu u stanju da spreče napredovanje bolesti, a kamoli da ponude lek. Čak je i ova korist često praćena neželjenim efektima, od kojih su neki, kao što su mučnina ili dijareja, veoma slični neželjenim efektima hemoterapije.
„Zbog ovih teških neželjenih efekata, mnogi pacijenti prestaju da uzimaju lekove“, objašnjava prof. Hurlei, „tako da su nam potrebni bolji tretmani za ove pacijente“.
Za decu, tretmani uključuju steroide i hidroksihlorokin, ali postoji mnogo nesigurnosti oko najboljeg pristupa. Iako transplantacija pluća ostaje održiva opcija, ona menja jedan skup izazova za drugi i nudi prosečan životni vek od samo pet godina nakon transplantacije.
Prema profesoru Hurleiju, „transplantacija je balans koristi i rizika. I tako, to je vrlo lična, individualna odluka za svakog pacijenta da li je to dobar izbor za njega.“
Finansijski teret je značajan, sa troškovima lekova koji se kreću od 20.000 do 30.000 evra godišnje po pacijentu za odrasle, a troškovi intenzivne nege i praćenja za decu.
Priča o Open-ILD-u je isprepletena sa ličnim iskustvom, gde se strast susreće sa svrhom. Profesor Hurlei priča snažnu priču o pacijentu sa retkim oblikom genetske bolesti pluća.
„Ovaj pacijent, ne samo koji je preživeo dvostruku transplantaciju pluća, već i maratonac, oličava otpornost“, kaže on. „Održao je neverovatan govor o svom životu, kako je bolest uticala na njegovu porodicu i kako je prevazišao ove izazove u svom životu. Nastavio je sa transplantacijom pluća i trčao je nekoliko maratona kako bi prikupio novac za istraživanje o boljim tretmanima. On je inspirativna osoba i na našem sastanku su bile ovacije nekoliko minuta nakon što je govorio. Nastavljamo da se sastajemo, a pomogao je i mnogim drugim pacijentima da se izbore sa svojom plućnom bolešću.
Matične ćelije ovog pacijenta su sada u fokusu istraživanja kako bi se razvio ciljani lek za njega i njegovu porodicu. Ovacije odražavaju dubok uticaj ovih priča i inspirišu posvećenost kolektivnom naporu.
Dostignuća ENteR-CHILD-a i Open-ILD-a prevazišla su jednostavno podizanje svesti, koliko god to bilo važno, i uspela su da pokrenu istraživačke napore širom sveta. Sa preko 300 učesnika, uključujući lekare, naučnike i pogođene porodice, ENteR-child je razvio protokole za klinička ispitivanja i pokrenuo dva takva ispitivanja u poslednjih pet godina. Veliko dostignuće je stvaranje biobanke zasnovane na vebu, chILD-EU, za bezbedno skladištenje medicinskih podataka, identifikacionih detalja i biomaterijala. Slobodno je dostupan svim učesnicima i daje prioritet dobrobiti pacijenata tako što uključuje upitnike o kvalitetu života.
ENTER-CHILD je evoluirao u Open-ILD. Ovaj naredni projekat se fokusirao na genetske uzroke i izgradnju modela za otkrivanje složenosti genetske plućne fibroze. Ova inovativna platforma za testiranje, koristeći matične ćelije dobijene od pacijenata, ubrzala je otkrivanje lekova za intersticijsku bolest pluća. Štaviše, Open-ILD je podstakao saradnju između naučnika i lekara i pomogao da se pojačaju glasovi pacijenata.
Prof. Hurlei 2022. godine nastoji da identifikuje nove personalizovane tretmane za pacijente sa plućnom fibrozom. Njegov projekat će razviti inovativne modele matičnih ćelija za testiranje efikasnosti i razumevanje potencijalnih neželjenih efekata novih tretmana pre primene pacijentima.
Novi projekat koji vodi prof. Andreas Heise na Kraljevskom koledžu hirurga u Irskoj ima za cilj da razvije nove platforme za testiranje intersticijalne bolesti pluća i da dizajnira biokompatibilne materijale koji oponašaju uslove unutar tela pacijenta. Takvi materijali bi olakšali skrining visoke propusnosti (HTS), omogućavajući istraživačima da istovremeno testiraju mnoge kandidate za lekove.
U ranoj eri precizne medicine, fokus se pomera na razvoj lekova prilagođenih pojedinačnim pacijentima ili specifičnim genetskim mutacijama. Inspirisani pričom o uspehu cistične fibroze, gde su lekovi usmereni na gene transformisali ishode, naučnici se nadaju sličnim otkrićima u intersticijskoj bolesti pluća.
Kako se putovanje nastavlja, vizija je jasna: u roku od tri do pet godina, kaže prof. Hurlei, izgledi za ciljane tretmane će uvesti novu eru nade za pacijente sa intersticijskom bolešću pluća. Open-ILD ostaje na čelu, ne samo kao istraživačka inicijativa, već i kao svedočanstvo moći saradnje, otpornosti i traganja za transformativnim tretmanima.
