Istraživači sa Medicinske škole Ikan na planini Sinai došli su do značajnog otkrića, identifikujući genetske veze između inflamatorne bolesti creva (IBD) i Parkinsonove bolesti (PD). Objavljena u časopisu Genomska medicina 14. maja, njihova studija naglašava potencijal zajedničkih terapijskih strategija za ciljanje ova dva izazovna poremećaja. Rad je naslovljen „Pejzaž retkih genetskih varijacija povezanih sa inflamatornom bolešću creva i komorbiditetom Parkinsonove bolesti“.
Tim, predvođen Meltemom Ece Karsom, MD, Ph.D., postdoktorskim istraživačem na Institutu za personalizovanu medicinu Charles Bronfman; dr Iuval Itan, vanredni profesor genetike i genomskih nauka; i Inga Peter, dr, profesor genetike i genomskih nauka na Icahn Mount Sinai, koristile su napredne tehnike genomske analize da bi istražile genetsko preklapanje između IBD i PD.
Njihovi nalazi ukazuju na mutacije u LRRK2 genu kao zajedničkom elementu koji povezuje oba stanja i identifikuju nove gene koji će verovatno biti pogođeni kod ljudi koji imaju IBD i PD.
Dr Kars je objasnio: „Otkrili smo da su IBD i PD uzrokovane određenim zajedničkim genetskim faktorima, uključujući varijante u LRRK2 i druge gene koji su ranije bili nepoznati za ovo kombinovano stanje. Ovo bi moglo dramatično promijeniti naš pristup ovim bolestima, omogućavajući terapije koje ciljati oba uslova istovremeno.“
Studija je analizirala podatke iz Mount Sinai BioMe BioBank, UK Biobank i grupe od 67 pacijenata sa dijagnozom IBD i PD iz Danske nacionalne biobanke. Ovaj kombinovani skup podataka omogućio je istraživačima da istraže retke genetske varijante sa velikim uticajem i identifikuju nove gene i biološke puteve koji doprinose komorbiditetu IBD-PD.
„Naše istraživanje ne samo da genetski povezuje ove dve bolesti, već i postavlja teren za nove oblike lečenja i potencijalno strategije prevencije, koje bi mogle da umanje teret ovih bolesti za pacijente“, rekao je dr Kars.
Istraživači su koristili različite računarske metode da otkriju značajne veze između varijanti gena LRRK2 i istovremene pojave IBD i PD, uključujući pristup grupisanja heterogenosti zasnovan na mreži, za koji su pokazali da je veoma efikasan za otkrića gena u malim kohortama. koji se ne mogu analizirati tradicionalnim metodama asocijacije gena.
Njihova analiza je takođe otkrila nekoliko puteva povezanih sa imunitetom, upalom i autofagijom, sistemom ćelijskog recikliranja tela, koji su uključeni u oba stanja.
Ovi uvidi imaju potencijalne implikacije u više oblasti medicine, što sugeriše da bi razumevanje genetskih faktora moglo dovesti do bolje ciljanih terapija. Studija naglašava važnost genetskog istraživanja u razvoju personalizovanih pristupa medicine koji bi mogli da poboljšaju lečenje pacijenata sa IBD i PD.
Obećanje ovih nalaza prevazilazi trenutne paradigme lečenja. „Utvrđivanjem genetskih osnova zajedničkih za IBD i PD, mi otvaramo put za inovativne tretmane, bilo kroz razvoj novih ciljeva za lekove ili prenamenu postojećih lekova, koji bi potencijalno mogli da se pozabave osnovnim uzrocima ovih stanja“, rekao je dr. rekao je Kars.
Rezultati ove studije bi takođe mogli da utiču na buduće pravce istraživanja, podstičući integrisaniji pristup proučavanju bolesti koje mogu izgledati nepovezane, ali dele zajedničke genetske puteve.
