Najveća svetska studija genetike cerebralne paralize (CP) otkrila je da su genetski defekti najverovatnije odgovorni za više od četvrtine slučajeva kod kineske dece, a ne za nedostatak kiseonika pri rođenju kao što se ranije mislilo.
Studija, objavljena u Nature Medicine, koristila je moderno genomsko sekvenciranje i otkrila je da su mutacije značajno veće u slučajevima CP sa asfiksijom pri rođenju, što ukazuje da bi nedostatak kiseonika mogao biti sekundarni u odnosu na osnovni genetski defekt. Rezultati su u skladu sa manjim studijama na globalnom nivou.
Više od 1.500 kineske dece sa CP bilo je uključeno u ovaj istraživački projekat, koji je bio zajednički napor između Univerziteta u Adelaidi i Univerziteta Fudan u Šangaju, Univerziteta Džengdžou, Džengdžoua i saradnika.
Australijski tim predvodili su akušer i profesor emeritus Univerziteta Adelaide Alastair MacLennan AO i ljudski genetičar, profesor Jozef Gecz.
„24,5% kineske dece u studiji imalo je retke genetske varijacije povezane sa cerebralnom paralizom. Ovo otkriće odražava naše ranije nalaze u našoj kohorti australijske cerebralne paralize, gde do jedne trećine slučajeva ima genetske uzroke“, rekao je profesor Gec, koji je direktor neurogenetike Univerziteta Adelaide na Medicinskom fakultetu u Adelaidi i Robinsonov istraživački institut.
„Naše istraživanje pokazuje da barem neke bebe koje doživljavaju asfiksiju pri rođenju i kojima je dijagnostikovan CP mogu imati nepravilan razvoj mozga kao rezultat osnovnih genetskih varijanti, a ne zbog nedostatka kiseonika.
„Ključno, klinički delotvorni tretmani su pronađeni u 8,5% slučajeva sa genetskim uzrokom. Uzbudljivo je videti kako genetski putevi do cerebralne paralize informišu o prilagođenim tretmanima za ove osobe.“
Cerebralna paraliza utiče na kretanje i držanje i najčešći je motorički invaliditet kod dece. Poremećaj se dijagnostikuje kod do 2 na 1.000 dece širom sveta i ponekad je povezan sa epilepsijom, autizmom i intelektualnim poteškoćama. Simptomi se često pojavljuju u detinjstvu i ranom detinjstvu i mogu varirati od blagih do teških.
Istraživački tim je identifikovao 81 gen sa uzročnim mutacijama kod dece sa CP. Poznato je da ovi geni igraju važnu ulogu u neuralnom i embrionalnom razvoju i mogu uticati na molekularne puteve odgovorne za disanje.
„Često se tvrdi da je nedostatak kiseonika pri rođenju uzrok CP u medicinskim parnicama nakon dijagnoze i to je dovelo do pretpostavke da se stanje može sprečiti boljim akušerstvom ili babicama. To jednostavno nije slučaj“, rekao je prof. MacLennan, koji je proveo poslednjih 30 godina zagovarajući da postoji malo naučnih dokaza koji podržavaju mit da je cerebralna paraliza posledica traume ili nedostatka kiseonika pri rođenju.
Profesor MacLennan je rekao da su česte parnice povezane sa visokim porastom „odbrambenog“ porođaja carskim rezom i visokim premijama osiguranja za akušere.
„Ovi rezultati naglašavaju potrebu za ranim genetskim testiranjem kod dece sa cerebralnom paralizom, posebno one sa faktorima rizika kao što je asfiksija pri rođenju, kako bi se osigurala prava medicinska nega i lečenje.
„Sva deca sa cerebralnom paralizom zaslužuju savremeni genetski skrining jer rane i prilagođene intervencije zaista mogu da naprave razliku i poboljšaju njihove dugoročne ishode“, rekao je on.
Tekuća genetska istraživanja takođe istražuju druge vrste genetskih varijacija koje doprinose uzroku CP i, kao rezultat, istraživači očekuju da će se ukupna stopa genetske dijagnoze povećati.
