Novo istraživanje objavljeno u časopisu Ćelijska i molekularna gastroenterologija i hepatologija baca svetlo na mehanizme bolesti uobičajene za sindrom iritabilnog creva (IBS) i kardiovaskularne bolesti (CVD).
Predvođena dr Leticijom Kamargo Tavares, postdoktorandom u Laboratoriji za istraživanje hipertenzije u okviru Škole bioloških nauka Univerziteta Monaš, studija otkriva nove uvide u genetsku osnovu IBS-a, nudeći potencijalne puteve za terapeutsku intervenciju.
IBS je jedan od najrasprostranjenijih gastrointestinalnih poremećaja na globalnom nivou, koji pogađa do 10% populacije, sa neproporcionalnim uticajem na žene.
Karakteriše ga složen niz simptoma uključujući bol u stomaku, nadimanje, dijareju i zatvor. IBS značajno ugrožava kvalitet života pacijenata. Uprkos širokoj rasprostranjenosti, uzrok IBS-a ostaje nejasan, što ograničava mogućnosti lečenja.
Međunarodni konzorcijum istraživača, koji koristi ekspertizu sa Univerziteta Monash (Australija), CIC bioGUNE (Španija), Univerziteta LUM, IRGB-CNR, CEINGE i Univerziteta u Napulju Federico II (Italija), kao i Univerziteta Groningen (Holandija) ), krenuli u sveobuhvatnu istragu.
Analizirajući podatke iz dve velike evropske kohorte stanovništva — UK Biobank i Lifelines — tim je ispitao genetski pejzaž 24.735 ljudi sa IBS i 77.149 osoba bez simptoma.
Njihova analiza je otkrila četiri genomska regiona, uključujući dva prethodno neidentifikovana lokusa, povezana sa povećanom osetljivošću na IBS.
Ove genetske žarišne tačke impliciraju puteve centralne za gastrointestinalni motilitet, integritet crevne sluzokože i regulaciju cirkadijalnog ritma.
„Iako tek treba da konačno odredimo specifične gene i mehanizme, ovi nalazi pružaju nove uvide u patofiziologiju IBS-a, naglašavajući potencijalne terapijske ciljeve. Dakle, očekujemo da će se naknadno istraživanje nadovezati na ova otkrića“, rekao je dr Tavares.
Štaviše, istraživači su otkrili izuzetnu vezu između predispozicije za IBS i raznih kardiovaskularnih oboljenja, uključujući hipertenziju, ishemijsku bolest srca i anginu pektoris.
Profesor Mauro D’Amato, viši autor i supervizor studije sa CIC bioGUNE i Univerziteta LUM, opisao je ove nove dokaze kao najuzbudljiviji ishod, naglašavajući potencijal za zajedničke terapijske modalitete.
U drugom važnom nalazu, studija je otkrila da naslednost IBS-a (težina gena u određivanju rizika od bolesti) može biti veća nego što se ranije mislilo. Ovo, kažu autori, može proizaći iz njihovog pridržavanja standardizovanih kriterijuma klasifikacije u razgraničavanju fenotipova IBS-a, posebno Rimskih kriterijuma iz Rimske fondacije.