Istraživačka grupa sa sedištem na Medicinskom fakultetu Univerziteta u Kaliforniji u San Dijegu je duboko probušila skup podataka od preko 3 miliona pojedinaca koje je sastavila genetička kompanija 23andMe, Inc. za direktno potrošače, i pronašla intrigantne veze između genetskih faktora koji utiču na konzumaciju alkohola i njihov odnos sa drugim poremećajima.
Studija je nedavno objavljena u časopisu eBioMedicine.
Sandra Sanchez-Roige, Ph.D., dopisni autor i vanredni profesor na Odeljenju za psihijatriju Medicinskog fakulteta Univerziteta u San Dijegu, objasnila je da je studija koristila genetske podatke da bi široko klasifikovala pojedince kao Evropljane, Latinoamerikance i Afroamerikance. Takve klasifikacije „potrebne su da bi se izbegla statistička genetička zamka koja se zove stratifikacija populacije“, primetio je koautor dr Abraham A. Palmer, profesor i potpredsednik za osnovna istraživanja na odeljenju za psihijatriju.
Istraživači su analizirali genetske podatke od 3 miliona učesnika istraživanja 23andMe, fokusirajući se na tri specifična mala isečka DNK poznata kao polimorfizmi jednog nukleotida ili SNP. Sanchez-Roige je objasnio da su varijante, ili aleli, ovih konkretnih SNP-ova „zaštitni“ od različitih ponašanja alkohola, od prekomjernog pijenja alkohola do poremećaja upotrebe alkohola.
Jedna od varijanti zaštite od alkohola koju su razmatrali je veoma retka: najzastupljeniji među tri alela pronađena u studiji pojavio se kod 232 osobe iz 2.619.939 evropske kohorte, 29 od 446.646 latinoameričke kohorte i 7 od 146.776 afroameričkih kohorta; drugi su mnogo češći. Ove varijante utiču na to kako telo metaboliše etanol — opojnu hemikaliju u alkoholnim pićima.
„Ljudi koji imaju manju alelnu varijantu SNP-a vrlo brzo pretvaraju etanol u acetaldehid. I to izaziva mnogo negativnih efekata“, rekao je Sančez-Roige. Dalje je rekla da mučnina koja nastaje kao posledica pomračuje sve prijatne efekte alkohola – pomislite na loš mamurluk koji se javlja skoro odmah.
„Ove varijante su prvenstveno povezane sa tim koliko neko može da konzumira alkohol“, rekla je ona. „I takođe imaju tendenciju da spreče poremećaj upotrebe alkohola, jer su ove varijante prvenstveno povezane sa količinom alkohola koju neko može da popije.“
Sanchez-Roige je objasnila da je uticaj SNP varijanti na konzumaciju alkohola dobro istražen, ali njena grupa je pristupila „bez hipoteza“ skupu podataka 23andMe, koji sadrži podatke ankete o hiljadama osobina i ponašanja. Istraživači su želeli da saznaju da li tri varijante SNP-a mogu imati i druge efekte osim konzumiranja alkohola.
Sanchez-Roige i Palmer su istakli da je njihova grupa razvila 10-godišnje partnerstvo sa 23andMe koje se fokusiralo na brojne osobine, posebno one koje su relevantne za zavisnost. Ovaj rad je osnova akademske saradnje kroz istraživački program 23andMe.
Oni su prikupili podatke o analizi DNK iz uzoraka pljuvačke dostavljenih uz pristanak učesnika istraživanja 23andMe, kao i odgovore na ankete o zdravlju i ponašanju koje su dostupne iz baze podataka 23andMe, i otkrili konstelaciju asocijacija, koje nisu nužno povezane sa alkoholom. Pojedinci sa alelima koji štite alkohol imali su generalno bolje zdravlje, uključujući manje hroničnog umora i manje dnevne pomoći u svakodnevnim zadacima.
Međutim, u radu se primećuje da su pojedinci sa alelima koji štite alkohol takođe imali lošije zdravstvene rezultate u određenim oblastima: više upotrebe duvana tokom života, više emocionalne ishrane, više Grejvsove bolesti i hipertireoze. Pojedinci sa alelima koji štite alkohol su takođe prijavili potpuno neočekivane razlike, kao što su više malarije, više kratkovidnosti i nekoliko karcinoma, posebno više raka kože i raka pluća, i više migrene sa aurom.
Sanchez-Roige je priznao da postoji aspekt piletine i jaja u njihovim nalazima. Na primer: Kardiovaskularne bolesti su samo jedna od brojnih bolesti za koje se zna da su povezane sa konzumiranjem alkohola. „Da li konzumacija alkohola dovodi do ovih stanja?“ ona pita. Palmer završava misao: „Ili ove genetske razlike utiču na osobine poput malarije i raka kože na način koji je nezavisan od konzumiranja alkohola?“
Sanchez-Roige je rekao da su takve široke studije bez hipoteza moguće samo ako istraživači imaju pristup veoma velikim skupovima podataka. Mnogi skupovi podataka, uključujući i onaj koji je korišćen u studiji, u velikoj meri se oslanjaju na pojedince evropskog porekla.
„Važno je uključiti pojedince različitih predaka u genetske studije jer to pruža potpunije razumevanje genetske osnove ponašanja alkohola i drugih stanja, što sve doprinosi inkluzivnijem i tačnijem razumevanju ljudskog zdravlja“, rekla je ona.
„Proučavanje samo jedne grupe genetski sličnih pojedinaca (na primer, pojedinaca zajedničkog evropskog porekla) moglo bi da pogorša zdravstvene disparitete pomažući otkrićima koja će nesrazmerno koristiti samo toj populaciji.
Ona je rekla da njihova studija otvara brojna vrata za buduća istraživanja, jureći moguće veze između alela koji štite alkohol i stanja koja nemaju očiglednu vezu sa konzumiranjem alkohola.
„Razumevanje osnovnih mehanizama ovih efekata moglo bi imati implikacije na tretmane i preventivnu medicinu“, primetio je Sanchez-Roige.
