Na hiljadama milja udaljenosti od porodica širom sveta koje se bore sa teškom sudbinom dece paralizovane mutacijom gena Cntnap1, istraživači sa Univerziteta Teksas u San Antoniju postavljaju temelje za potencijalnu gensku terapiju. Nalazi njihove studije, objavljene u časopisu Cell Reports, otvaraju vrata novom poglavlju u lečenju ove retke i teške bolesti.
Više od 50 porodica, rasprostranjeno od Holandije i Ujedinjenog Kraljevstva do Sjedinjenih Država i Kine, suočava se sa izazovom pružanja nege deci koja su zaključana u svojim telima zbog mutacije u genu po imenu Contactin-Associated Protein 1 (Cntnap1). Ova mutacija uzrokuje ozbiljne neurološke deficite i onemogućava deci normalno kretanje.
Manzoor Bhat, MS, Ph.D., i njegov tim istraživača u Centru za zdravstvenu nauku Univerziteta Teksas u San Antoniju, sprovodeći istraživanje u oblasti neuronauka, otkrili su mogućnosti genske terapije za ovu retku bolest. Njihov rad uključuje stvaranje transgenih miševa sa normalnom kopijom gena Cntnap1 i mutiranom kopijom koja oponaša mutacije prisutne kod dece.
Eksperimenti su pokazali da uključivanje normalne kopije gena kod miševa može poboljšati njihove neurološke deficite. Ova terapija je efikasnija što je ranije primenjena, što ukazuje na važnost brzog delovanja u lečenju ovih pacijenata.
Iako se radi o ranim fazama istraživanja, ovaj napredak pruža nadu porodicama i stručnjacima za lečenje ovih dece. Naredni korak u istraživanju je testiranje genske terapije na miševima sa mutiranim kopijama gena Cntnap1, a ako se rezultati pokažu obećavajućim, ova tehnika bi mogla postati osnova za lečenje dece sa ovom retkom genetskom mutacijom.
Univerzitet Teksas u San Antoniju je patentirao miševe sa genetskim modifikacijama, a istraživački tim sarađuje sa spoljnim kompanijama kako bi razvili metode za primenu genske terapije. Ovaj naučni poduhvat predstavlja važan korak napred u borbi protiv teške paralize izazvane mutacijom gena Cntnap1, otvarajući perspektivu za buduće terapije i nadu za porodice širom sveta.
