Možda smo se razišli sa našim rođacima primatima pre milionima godina, ali nova studija pokazuje kako ljudska bića nastavljaju da evoluiraju na načine koje nismo ni zamislili.
Istraživači iz istraživačkog centra biomedicinskih nauka „Aleksandar Fleming“ (BSRC Fleming) u Grčkoj i Triniti koledža u Dablinu, Irska, identifikovali su 155 gena u našem genomu koji su nastali iz malih, nekodirajućih delova DNK. Čini se da mnogi igraju ključnu ulogu u našoj biologiji, otkrivajući kako potpuno novi geni mogu brzo evoluirati da postanu neophodni.
Novi geni obično nastaju kroz dobro poznate mehanizme kao što su događaji duplikacije, gde naša genetska mašinerija slučajno proizvodi kopije već postojećih gena koji vremenom mogu da odgovaraju novim funkcijama.
Ali izgleda da se 155 mikrogena navedenih u ovoj studiji pojavilo od nule, u delovima DNK koji ranije nisu sadržali uputstva koja naša tela koriste za izgradnju molekula.
Pošto bi proteini za koje se smatra da ovi novi geni kodiraju bili neverovatno mali, ove sekvence DNK je teško pronaći i teško ih je proučavati, pa se zbog toga često zanemaruju u istraživanju.
„Ovaj projekat je započeo još 2017. jer sam bio zainteresovan za novu evoluciju gena i otkrivanje kako ovi geni potiču“, kaže evolucioni genetičar Nikolaos Vakirlis, iz BSRC Fleminga u Grčkoj.
„Postavljena je na led nekoliko godina, dok nije objavljena druga studija koja je imala neke veoma zanimljive podatke, što nam je omogućilo da započnemo ovaj posao.
Ta druga studija, koju je 2020. objavio tim istraživača sa Univerziteta Kalifornije u San Francisku, katalogizirala je gomilu mikroproteina koje proizvode nekodirajući regioni koji su nekada bili opisani kao „smeća DNK“.
Tim koji stoji iza ove nove studije je naknadno napravio genetsko stablo predaka kako bi uporedio te male sekvence pronađene u našim genomima sa onima u 99 drugih vrsta kičmenjaka, prateći evoluciju gena tokom vremena.
Neki od novih ‘mikrogena’ identifikovanih u ovoj novoj studiji mogu se pratiti sve do najranijih dana sisara, dok su drugi noviji dodaci. Čini se da su se dva gena identifikovana u studiji pojavila od razdvajanja čoveka i šimpanze, otkrili su istraživači.
„Pokušali smo da identifikujemo i ispitamo slučajeve u ljudskoj liniji malih proteina koji su evoluirali iz prethodno nekodirajućih sekvenci i stekli funkciju ili odmah ili ubrzo nakon toga“, piše tim u svom objavljenom radu.
„Ovo je dvostruko važno: za naše razumevanje intrigantnog, i još uvek u velikoj meri misteriozne pojave de novo genetskog rođenja, ali i za naše uvažavanje punog funkcionalnog potencijala ljudskog genoma.
Već je poznato da mikroproteini imaju različite funkcije, od pomoći u regulisanju ekspresije drugih gena do udruživanja snaga sa većim proteinima, uključujući naše ćelijske membrane. Međutim, dok neki mikroproteini obavljaju vitalne biološke zadatke, drugi su jednostavno beskorisni.
„Kada počnete da ulazite u ove male veličine DNK, one su zaista na ivici onoga što se može interpretirati iz sekvence genoma, i oni su u toj zoni gde je teško znati da li je biološki značajna“, objašnjava Triniti koledž. Dablinski genetičar Aoife McLisaght.
Jedan gen sa ulogom u izgradnji našeg srčanog tkiva pojavio se kada se predak zajednički ljudima i šimpanzama odvojio od gorilinog porekla. Ako se ovaj mikrogen zaista pojavio u poslednjih nekoliko miliona godina, to je upečatljiv dokaz da ovi delovi naše DNK u razvoju mogu brzo da postanu neophodni za telo.
Istraživači su zatim ispitali funkcije sekvenci brisanjem gena, jedan po jedan, u ćelijama uzgojenim u laboratoriji. Četrdeset četiri ćelijske kulture su pokazale defekte rasta, potvrđujući da delovi DNK koji sada nedostaju igraju ključnu ulogu u održavanju našeg funkcionisanja.
U drugim uporednim analizama, istraživači su takođe identifikovali u tri od novih gena poznate varijante povezane sa bolešću. Prisustvo ovih slučajnih mutacija na jednoj baznoj poziciji u DNK može sugerisati neku vezu sa mišićnom distrofijom, retinitis pigmentozom i Alazami sindromom, ali će biti potrebna dalja istraživanja da bi se razjasnili ovi odnosi.
U svetlu savremene tehnologije i medicine, uvažavanje razmera bioloških promena koje su ljudi doživeli kao vrsta pod uticajem prirodne selekcije može biti izazov. Ali našu kondiciju su u velikoj meri oblikovali pritisci ishrane i bolesti tokom milenijuma, i nesumnjivo će nastaviti da se prilagođava čak iu tehnološki naprednom svetu.
Kako se tačno dešava spontano stvaranje novih gena u nekodirajućem regionu, još uvek nije jasno, ali sa našom novootkrivenom sposobnošću da pratimo ove gene, možda smo bliže saznanju.
„Ako smo u pravu u onome što mislimo da imamo ovde, postoji mnogo više funkcionalno relevantnih stvari skrivenih u ljudskom genomu“, kaže McLisaght.
