Prvi put povezan sa mutacijama gena CHD7 2004. godine, CHARGE sindrom je redak genetski poremećaj koji se javlja kod otprilike 1 od 8.500 do 15.000 rođenih. Prema Nacionalnom institutu za zdravlje (NIH), CHARGE sindrom je akronim za kolobom očiju (C), bolest srca (H), atreziju hoane (A), retardirani rast i mentalni razvoj (R), genitalne anomalije ( G), i malformacije uha i gubitak sluha (E). Dijagnoza je često izazovna jer se ovaj poremećaj manifestuje različito kod pojedinaca.
Nedavna studija objavljena u Clinical Case Reports istraživala je otkrivanje CHARGE sindroma prenatalnim ultrazvučnim posmatranjem abnormalnosti fetalnog uha. Predvođeno Iu Liangom iz četvrte bolnice Šiđadžuang i Sijie He, specijalizovanim naučnikom iz BGI Genomics, ovo istraživanje naglašava ključnu ulogu ranog genetskog skrininga i prenatalne dijagnostike.
Trudnica, koja čeka svoje drugo dete, ali nije prethodno bila živorođena, posetila je četvrtu bolnicu Šiđadžuang radi prenatalnog pregleda. Ultrazvučni pregledi su obavljeni u 22., 28., 33. i 35. nedelji trudnoće.
Prvo otkrivanje abnormalnog oblika uha u 22. nedelji gestacije izazvalo je sumnju na sindrom CHARGE. Međutim, trudnica je odbila invazivno prenatalno testiranje nakon genetskog savetovanja. Nakon rođenja, sveobuhvatne procene, uključujući fizičke preglede i sekvenciranje celog egzoma, potvrdile su dijagnozu.
CHARGE sindrom, urođena anomalija sa visokom stopom mortaliteta, naglašava važnost rane prenatalne dijagnoze za efikasno lečenje. Istraživači preporučuju sprovođenje ultrazvučnih pregleda između 20. i 24. nedelje trudnoće kako bi se otkrile abnormalnosti fetalnog uha.
Ako se otkriju bilo kakve nepravilnosti u obliku, veličini ili položaju uha, treba uraditi specijalizovani genetski test za CHD7 gen povezan sa retkim bolestima da bi se potvrdila dijagnoza. Ovaj pristup pruža prozor za pravovremene intervencije i poboljšava naše razumevanje retkih genetskih stanja, poboljšavajući buduće dijagnostičke protokole.
On, specijalizovani naučnik, BGI Genomics, dalje savetuje: „Za slučajeve kada se abnormalnosti otkriju tokom ultrazvučnog pregleda tokom trudnoće, preporučuje se da trudnice dobiju genetsko savetovanje, prenatalnu dijagnozu i genetsko testiranje kako bi potvrdili dijagnozu, što može efikasno kontrolisati urođene mane.“
