ReNU2 sindrom je uzrokovan mutacijom u RNU2-2 genu, koji je ne-kodirajući, što znači da ne proizvodi proteine, već deluje indirektno u ćelijama. Ova mutacija je recesivna, što znači da je potrebno da je naslede oba roditelja da bi se aktivirala. Ove karakteristike objašnjavaju zašto je poremećaj ostao neprimećen toliko dugo.
Međunarodni tim istraživača analizirao je RNU2-2 nakon što je ranije otkrivena dominantna mutacija koja uzrokuje teške poremećaje mozga sa epilepsijom. „Naše otkriće pruža porodicama jasnu molekularnu objašnjenje za stanje njihovog deteta“, rekao je genetičar Daniel Greene.
ReNU2 sindrom može činiti oko 10 procenata recesivnih neuroloških poremećaja sa poznatim genetskim uzrokom. Simptomi uključuju razvojne kašnjenja, ograničenu sposobnost govora i nizak mišićni tonus. Takođe, mogu se javiti poteškoće u učenju, kao i osobine povezane sa autizmom.
Istraživači su identifikovali ReNU2 sindrom analizom 110,009 genoma iz zdravstvenih baza podataka. Koristili su statističke algoritme kako bi identifikovali ne-kodirajuće gene povezane sa ovim poremećajem. Rezultati su potvrđeni testovima krvi kod odabranih pacijenata.
„Ovo otkriće je značajno zbog iznenađujuće visoke zastupljenosti ovih varijanti“, rekao je neurobiolog Cornelius Gross. Istraživanje će biti ključno za razumevanje kako se stanje može upravljati i potencijalno sprečiti u budućnosti.
