ReNU2 sindrom je uzrokovan mutacijom u RNU2-2 genu, koji je ne-kodirajući, što znači da ne proizvodi proteine, već deluje indirektno u ćelijama. Ove karakteristike su doprinele tome da poremećaj ostane neprimećen sve do sada. Istraživači su prethodno otkrili dominantnu mutaciju ovog gena koja uzrokuje teške poremećaje mozga sa epilepsijom, ali je ReNU2 sindrom manje uobičajen.
Genetičar Daniel Grin iz Icahn School of Medicine na Mount Sinai-u ističe da ovo otkriće pruža porodicama jasnu molekularnu objašnjenje za stanje njihovog deteta. Za mnoge porodice, ova jasnoća može biti od velikog značaja nakon dugog i neizvesnog dijagnostičkog puta. Takođe, ovo otkriće daje istraživačkoj zajednici konkretan biološki cilj za buduće terapije.
ReNU2 sindrom se javlja zbog nedostatka U2-2 RNA molekula, a procenjuje se da bi mogao činiti oko 10 procenata slučajeva recesivnih neurodevelopmentalnih poremećaja sa poznatim genetskim uzrokom. Poremećaj se može manifestovati kao razvojni zastoj, ograničena sposobnost govora i nizak mišićni tonus. Mogu se javiti i poteškoće u učenju, kao i osobine slične autizmu.
Istraživači su identifikovali ReNU2 sindrom analizom 110,009 genoma iz dve zdravstvene baze podataka, upoređujući 14,805 pojedinaca sa neurodevelopmentalnim poremećajem sa 52,861 pojedincem bez poremećaja. Statistički algoritmi su korišćeni za identifikaciju ne-kodirajućih gena povezanih sa ovim poremećajima i procenu broja ljudi u populaciji koji bi mogli imati ReNU2 sindrom.
Cornelius Gross iz Evropske laboratorije za molekularnu biologiju u Italiji, koji nije bio uključen u studiju, smatra da je ovo otkriće značajno zbog visoke učestalosti ovih varijanti. On naglašava da ne-kodirajući geni zaslužuju veću pažnju u potrazi za genetskim uzrocima bolesti.
Iako specifičan tretman za recesivni ReNU2 sindrom još nije dostupan, razumevanje da poremećaj proističe iz gubitka U2-2 RNA ukazuje na moguće strategije zamene gena u budućnosti.
