Miotonična distrofija 2 (DM2) je oblik mišićne distrofije, bolesti koja dovodi do progresivne degeneracije mišića. To je uzrokovano ekspanzijom ponavljajuće DNK sekvence koja sadrži više CCTG baza u CNBP genu. Generalno, sekvenca nukleobaza u DNK nosi genetske informacije.
Kategorija: Nauka
Analiza identifikuje više od 275 miliona ranije neprijavljenih genetskih varijacija
Analiza genomskih podataka od skoro 250.000 učesnika u Programu za istraživanje svih nas Nacionalnog instituta za zdravlje identifikovala je više od 275 miliona ranije neprijavljenih genetskih varijacija, od kojih skoro 4 miliona ima potencijalne zdravstvene posledice.
Istraživači kombinuju savremenu opremu za povećanu preciznost u analizi sastava tela
Lociranje specifičnih, lokalizovanih distribucija masti i mišića u sastavu tela intuitivno je i neprecizno implicirano oblikom tela. Sada je tim istraživača otkrio da je jedinstvena kombinacija modernih modela dubokog učenja, određene opreme i trodimenzionalnih skeniranja tela dala kvantitativnu validaciju medicinskog snimanja koja je ranije bila samo kvalitativna.
Istraživanje otkriva ogromne propuste u američkim zakonima o sajber bezbednosti
U svetu napredne tehnologije, sajber napadi su u porastu, uzrokujući potencijalni rizik od ukradenih ličnih podataka kod 400 miliona korisnika. Kao odgovor, vlade u svih 50 država uvele su zakone o obaveštavanju o kršenju (BNL) kojima se obavezuje da kompanije obaveste potrošača ako su njihovi podaci povređeni.
Varijabilnost morfologije nosne kosti slepih miševa određuje ultrazvučnu lokalizaciju
Japanski slepi miševi – ili Nihon Kikugakušira - emituju ultrazvučne talase velike amplitude iz svojih nozdrva. Nekoliko studija vezanih za ultrazvuk je ranije pokušalo da se pozabavi značajnom regionalnom varijabilnosti uočenom u nazalnim morfologijama slepih miševa, bez da su dale konačne rezultate.
Kameleoni inspirišu novu tehnologiju višebojnog 3D štampanja
Inspirisani sposobnošću kameleona da menjaju boju, istraživači su razvili održivu tehniku za 3D štampanje više, dinamičnih boja iz jednog mastila.
Novi pristupi za praćenje proizvodnje različitih tipova krvnih zrnaca kod miševa u realnom vremenu
Naučnici su pronašli način da prate u realnom vremenu kako matične ćelije koštane srži proizvode različite tipove ćelija u krvi – proces koji se zove hematopoeza.
Špijunski satelitski snimci nude uvid u istorijske promene ekosistema
Veliki broj istorijskih špijunsko-satelitskih fotografija iz doba hladnog rata skinut je tajnost pre više decenija. Naučnici su koristili ove vredne podatke daljinskog istraživanja u širokom spektru disciplina, od arheologije do građevinarstva. Međutim, njegova upotreba u ekologiji i očuvanju ostaje ograničena.
Nova studija unapređuje razumevanje uloge dopamina u kretanju
Dopamin, hemijski glasnik u mozgu, uglavnom je poznat po svojoj ulozi u tome kako doživljavamo zadovoljstvo i nagradu. Međutim, novo istraživanje Fondacije Champalimaud (CF) pomera pažnju ka kritičnom učešću dopamina u pokretu, sa implikacijama na naše razumevanje i lečenje simptoma Parkinsonove bolesti (PD).
Tim razvija visoko precizan univerzalni dijagnostički test krvi za Alchajmerovu bolest i blago kognitivno oštećenje
Međunarodna istraživačka saradnja koju vodi HKUST postigla je značajnu prekretnicu u dijagnozi i upravljanju Alchajmerovom bolešću (AD). Tim je razvio najsavremeniji test krvi za rano otkrivanje AD i blagog kognitivnog oštećenja (MCI), nadmašujući izuzetne stope tačnosti od preko 96% i 87% respektivno.
Šta reaktivira uspavane ćelije raka?
Istraživači sa Univerziteta Kolumbija pronašli su molekul koji je odgovoran za izazivanje uspavanih ćelija od raka dojke i podsticanje da stvore metastaze. Utišavanje ovog molekula, nazvanog Malat1, kod miševa sa rakom dojke smanjilo je metastaze i poboljšalo preživljavanje, što sugeriše da bi sličan tretman mogao biti od koristi pacijentima.
Naučnici su šokirani otkrićem nove vrste zelene anakonde, najveće zmije na svetu
Zelena anakonda se dugo smatrala jednom od najstrašnijih i najmisterioznijih životinja Amazona. Naše novo istraživanje, objavljeno u Diversiti, preokreće naučno razumevanje ovog veličanstvenog stvorenja, otkrivajući da se zapravo radi o dve genetski različite vrste. Iznenađujuće otkriće otvara novo poglavlje u očuvanju ovog vrhunskog predatora iz džungle.
Istraživanje otkriva prisustvo mikroplastike i vlakana na bazi celuloze u crevima i mišićima ajkula
Istraživači su otkrili ne samo mikroplastiku, već i veći broj vlakana na bazi celuloze u uzorcima creva četiri vrste ajkula uhvaćenih na obali jugoistočnog Kvinslenda (SEK).
Utvrđeno je da mikroplastika kroz otpadne vode ulazi u poljoprivredno zemljište
Kako težimo kružnoj ekonomiji, primena tretiranog mulja iz kanalizacije (biočvrste materije) na zemljište je prilika da se poboljša zdravlje zemljišta i smanji oslanjanje na sintetička đubriva.
Više korala možda nije jednako više ribe na grebenima
Tim međunarodnih istraživača i istraživača iz Severnog Kvinslenda sa Univerziteta Džejms Kuk otkrio je da veza između riba i korala možda nije tako jaka kao što su naučnici oduvek pretpostavljali. Studija je objavljena u časopisu Nature Ecologi & Evolution.
Naučnici dizajniraju grad „suncokret“ kako bi pojačali solarnu energiju u zemljama sa niskim nivoom sunčeve svetlosti
Inspirisani distribucijom semena suncokreta, grupa naučnika kaže da je razvila novi gradski obrazac koji obezbeđuje najbolju distribuciju korišćenja sunčeve energije „u zemljama sa niskim sunčevim zračenjem“.
Astronomi identifikuju kvazar koji obara rekord
Koristeći veoma veliki teleskop (VLT) Evropske južne opservatorije (ESO), astronomi su okarakterisali svetli kvazar, otkrivši da je on ne samo najsjajniji te vrste već i najsjajniji objekat ikada posmatran. Kvazari su svetla jezgra udaljenih galaksija, a supermasivne crne rupe ih napajaju.
Studija otkriva vezu između visokog nivoa niacina i srčanih bolesti
Istraživači Klivlendske klinike identifikovali su novi put koji doprinosi kardiovaskularnim bolestima povezanim sa visokim nivoom niacina, uobičajenog vitamina B koji se ranije preporučuje za snižavanje holesterola.
Otkrivanje globalnih prepreka pristupu kurativnom lečenju hepatitisa C
Skoro 90% od 57 miliona ljudi koji žive sa hepatitisom C živi u zemljama sa niskim i srednjim prihodima, ali samo polovina ovih zemalja trenutno pruža kurativne tretmane po pristupačnoj ceni, prema studiji Kirbi instituta UNSV u Sidneju.
Otkrivene su greške u proizvodnji proteina u Hantingtonovoj bolesti
DNK, koja se često smatra „nacrtom života“, sadrži uputstva za izgradnju proteina koji su ćelijama potrebni da bi preživele i pravilno funkcionisale. Ali DNK nije savršena i može doći do grešaka tokom replikacije. Ponekad to može dovesti do toga da se isečci građevinskih blokova DNK koji se nazivaju nukleotidi — G (gvanin), A (adenin), T (timin), C (citozin) — ponavljaju previše puta zaredom.