U memorijskoj klinici u Kini, neurologi su 2022. godine dijagnostikovali 19-godišnjaka sa Alchajmerovom bolešću, čime je postao najmlađa osoba sa ovom dijagnozom. Pacijent je počeo da pokazuje simptome opadanja pamćenja sa 17 godina, a njegovo stanje se vremenom pogoršavalo. Snimci mozga su pokazali smanjenje hipokampusa, dok su biomarkeri u cerebrospinalnoj tečnosti bili u skladu sa Alchajmerovom bolešću.
Iako se Alchajmerova bolest obično povezuje sa starijom dobi, rani oblici bolesti, koji se javljaju kod osoba mlađih od 65 godina, čine do 10 procenata svih dijagnoza. Gotovo svi pacijenti sa Alchajmerovom bolešću mlađi od 30 godina imaju objašnjenje za svoju bolest kroz patološke genetske mutacije, što ih klasifikuje kao pacijente sa porodičnom Alchajmerovom bolešću (FAD). Što je osoba mlađa kada dobije dijagnozu, to je veća verovatnoća da je uzrok nasledna genetska mutacija.
Međutim, istraživači sa Beijinga nisu mogli da pronađu uobičajene mutacije odgovorne za rani početak gubitka pamćenja, niti sumnjive gene, nakon što su sproveli pretragu celog genoma. „Ovo je najmlađi slučaj ikada prijavljen koji ispunjava dijagnostičke kriterijume za verovatnu Alchajmerovu bolest bez prepoznatih genetskih mutacija,“ pišu neurolog Jianping Jia i njegovi saradnici u svom istraživanju.
Pre ovog slučaja u Kini, najmlađi pacijent sa Alchajmerovom bolešću imao je 21 godinu i nosio je mutaciju gena PSEN1, koja uzrokuje nakupljanje abnormalnih proteina u mozgu. Slučajevi poput ovog predstavljaju misteriju, jer nijedan član porodice 19-godišnjaka nije imao istoriju Alchajmerove bolesti ili demencije, što otežava klasifikaciju kao FAD. Takođe, tinejdžer nije imao druge bolesti, infekcije ili povrede glave koje bi mogle objasniti njegov nagli kognitivni pad.
Dve godine pre upućivanja u memorijsku kliniku, pacijent je imao problema sa fokusiranjem u učionici. Čitanje je postalo teško, a njegovo kratkoročno pamćenje je opalo. Često nije mogao da se seti događaja od prethodnog dana i stalno je gubio svoje stvari.
Na kraju, kognitivni pad postao je toliko ozbiljan da mladić nije mogao da završi srednju školu, iako je mogao da živi samostalno. Godinu dana nakon upućivanja u kliniku, pokazao je deficite u trenutnom pamćenju, kratkoročnom pamćenju nakon 3 minuta i dugoročnom pamćenju nakon 30 minuta.
Potrebno je dugoročno praćenje kako bi se podržala dijagnoza mladog čoveka, ali njegov medicinski tim je tada izjavio da pacijent „menja naše razumevanje tipične starosti početka Alchajmerove bolesti.“ „Pacijent je imao vrlo ranu Alchajmerovu bolest bez jasnih patogenih mutacija,“ pišu istraživači, „što sugeriše da patogeneza još uvek treba da se istražuje.“
Studija slučaja, objavljena u februaru 2023. godine, pokazuje da Alchajmerova bolest ne prati jedan put i da je mnogo složenija nego što smo mislili. U izjavi za South China Morning Post, neurologi koji su opisali slučaj pacijenta su istakli da bi buduće studije trebale da se fokusiraju na rane oblike bolesti kako bi se dodatno poboljšalo razumevanje gubitka pamćenja.
