Naučnici iz deCODE genetics/Amgen i njihovi saradnici otkrili su šest novih gena sa retkim varijantama zametne linije koje se povezuju sa rizikom od raka. Nalazi su objavljeni danas u časopisu Nature Genetics pod naslovom „Testovi opterećenja na osnovu gena retkih varijanti zametne linije identifikuju šest gena za osetljivost na rak“.
Podskup karcinoma javlja se kod osoba koje su rođene sa retkim varijantama sekvence koje značajno menjaju rizik od raka. Otkriće takvih varijanti, poput onih u BRCA1- i BRCA2 genima, dovelo je do poboljšanog ranog otkrivanja raka i razvoja ciljanih terapija, na kraju smanjivši opterećenje raka i poboljšalo prognozu onih koji nose ove mutacije.
U ovoj studiji, naučnici su analizirali tri velika skupa genetskih podataka od pojedinaca evropskog porekla, uključujući 130.991 pacijenata sa rakom i 733.486 kontrola.
Analizom povezanosti opterećenja zasnovanom na genima za 22 različita tipa raka, otkrili su četiri nova gena povezana sa rizikom od razvoja raka; pro-apoptotički BIK za rak prostate, autofagija je uključivala ATG12 za kolorektalni rak, TG za rak štitne žlezde i CMTR2 za rak pluća i kožni melanom.
Relativno povećanje rizika od raka koje su dale ove varijante bilo je značajno (90%–295%), ali treba napomenuti da dizajn studije ne dozvoljava tačnu procenu apsolutnog rizika od raka tokom života.
Pored toga, istraživači su pronašli prve gene sa retkim varijantama koje su povezane sa smanjenim rizikom od raka. Konkretno, utvrđeno je da gubitak AURKB štiti od bilo kog tipa raka, a gubitak PPP1R15A je povezan sa 53% manjim rizikom od raka dojke. Ovo sugeriše da inhibicija PPP1R15A može biti terapijska opcija za rak dojke.
Studija je otkrila novi uvid u biološke mehanizme uključene u predispoziciju za rak koji će, nadamo se, dovesti do boljih strategija skrininga i lečenja.
