U Registru retkih bolesti u Srbiji, u periodu od 2014. do 2023. godine, ukupno su evidentirane 6.262 osobe, navodi se u Glasniku javnog zdravlja za jun.
Približno trećinu svih registrovanih ljudi (33 odsto) činile su osobe obolele od retkih bolesti u okviru mišićno-koštanog sistema, a potom su sledili retki poremećaji zdravlja u grupama: bolesti žlezda sa unutrašnjim lučenjem (12,8 odsto), zloćudnih tumora (11,7 odsto), bolesti nervnog sistema (10,2 odsto), urođenih deformacija i hromozomskih anomalija (8,9 odsto), bolesti krvi i krvotvornih organa i poremećaji imuniteta (5,4 odsto) i bolesti kože i potkožnog tkiva (2,1odsto).
Najmanje evidentiranih osoba sa retkim poremećajima zdravlja bilo je u grupama bolesti sistema za varenje (0,6 odsto), u okviru simptoma i patoloških kliničkih nalaza (0,5 odsto) i zaraznih i parazitarnih bolesti (0,1 odsto).
Prema definiciji Evropske komisije, retke bolesti se javljaju kod najviše pet od 10.000 osoba u opštoj populaciji.
