Nova studija istraživača iz Mass General Brighama sugeriše da to da li osoba nasledi rizik od Alchajmerove bolesti od svoje majke ili oca utiče na rizik od bioloških promena u mozgu koje dovode do bolesti. Procenom 4.400 odraslih osoba starosti 65–85 godina bez kognitivnih poremećaja, tim je otkrio da su oni sa istorijom Alchajmerove bolesti (AD) na strani majke ili oba roditelja imali povećan amiloid u mozgu.
Njihovi rezultati su objavljeni u JAMA Neurologija.
„Naša studija je otkrila da ako su učesnici imali porodičnu istoriju po majčinoj strani, primećen je viši nivo amiloida,“ rekao je stariji dopisni autor Hiun-Sik Iang, MD, neurolog u Mass General Brigham i bihejvioralni neurolog u Odeljenju za kognitivne i bihejvioralne. Neurologija u Brigamu i ženskoj bolnici. On je takođe lekar istraživač neurologije za Mass General Research Institute.
Jang je sarađivao sa drugim istraživačima iz Mass General Brighama, kao i sa istraživačima sa Vanderbilta i Univerziteta Stanford. Rekao je da su prethodne manje studije istraživale ulogu koju porodična istorija igra u Alchajmerovoj bolesti.
Neke od tih studija sugerišu da je istorija majke predstavljala veći rizik od razvoja Alchajmerove bolesti, ali grupa je želela da ponovo razmotri pitanje sa kognitivno normalnim učesnicima i pristupom većem skupu podataka kliničkog ispitivanja.
Tim je ispitao porodičnu istoriju starijih osoba iz Anti-amiloidnog tretmana u studiji Asimptomatske Alchajmerove (A4), randomizovanog kliničkog ispitivanja sa ciljem prevencije AD. Učesnici su pitani o pojavi simptoma gubitka pamćenja kod njihovih roditelja. Istraživači su takođe pitali da li je njihovim roditeljima ikada formalno postavljena dijagnoza ili da li je obdukcijom potvrđena Alchajmerova bolest.
„Neki ljudi odlučuju da ne postavljaju formalnu dijagnozu i pripisuju gubitak pamćenja starosti, pa smo se fokusirali na gubitak pamćenja i fenotip demencije“, rekao je Jang.
Istraživači su zatim uporedili te odgovore i izmerili amiloid kod učesnika. Otkrili su da je istorija oštećenja pamćenja kod majke u svim uzrastima i kod oca sa ranim nastankom oštećenja pamćenja bila povezana sa višim nivoima amiloida kod asimptomatskih učesnika studije. Istraživači su primetili da postojanje samo očeve istorije oštećenja pamćenja kasnog početka nije povezano sa višim nivoima amiloida.
„Ako je vaš otac imao simptome ranog početka, to je povezano sa povišenim nivoima u potomstvu“, rekla je dr Mejbel Seto, prvi autor i postdoktorski istraživač na Odeljenju za neurologiju u Brigamu. „Međutim, nije važno kada je vaša majka počela da razvija simptome – ako je uopšte i jeste, to je povezano sa povišenim amiloidom.“
Seto radi na drugim projektima vezanim za polne razlike u neurologiji. Ona je rekla da su rezultati studije fascinantni jer je Alchajmerova bolest češća kod žena. „Zaista je zanimljivo iz genetske perspektive videti kako jedan pol doprinosi nečemu što drugi pol nije“, rekao je Seto. Takođe je primetila da na nalaze nije uticalo da li su učesnici studije biološki muškarci ili žene.
Jang je primetio da je jedno od ograničenja studije to što su roditelji nekih učesnika umrli mladi, pre nego što su potencijalno mogli da razviju simptome kognitivnog oštećenja. Rekao je da su društveni faktori kao što su pristup resursima i obrazovanje takođe mogli da igraju ulogu u tome kada je neko priznao kognitivno oštećenje i da li im je ikada formalno dijagnostifikovano.
„Takođe je važno napomenuti da većina ovih učesnika nisu belci koji nisu latinoamerički“, dodao je Seto. „Možda nećemo videti isti efekat kod drugih rasa i etničkih grupa.“
Seto je rekao da su sledeći koraci proširenje studije kako bi se sagledale druge grupe i ispitalo kako roditeljska istorija utiče na kognitivni pad i akumulaciju amiloida tokom vremena i zašto DNK od majke igra ulogu.
Reisa Sperling, MD, koautor rada, glavni istraživač A4 studije i neurolog u Mass General Brighamu, rekla je da bi se nalazi mogli uskoro koristiti u kliničkom prevodu.
„Ovaj rad ukazuje na to da nasleđivanje Alchajmerove bolesti od majke može biti važan faktor u identifikaciji asimptomatskih pojedinaca za tekuća i buduća ispitivanja prevencije“, rekao je Sperling.
