Novi sistematski pregled klinike Mejo, objavljen u časopisu vaskularne hirurgije, bacio je svetlo na genetski nasleđene poremećaje aorte, naglašavajući važnost rane dijagnoze i lečenja za one koji su nasledili kardiovaskularni rizik.
Istraživači su identifikovali da je procedura poznata kao torakalna endovaskularna aortna popravka (TEVAR) obezbedila visoku stopu preživljavanja za mlade odrasle pacijente sa disekcijom aorte tipa B. Disekcije aorte tipa B sastoje se od rascepa u silaznom delu aorte koji se može proširiti u abdominalnu aortu.
„Proučavali smo disekcije aorte tipa B i aneurizme aorte i njihovo lečenje, posebno kod ljudi rođenih sa genetskim komplikacijama ili sindromima“, kaže Mohammed M. Firvana, M.B.B.S., naučni saradnik i glavni autor studije.
Posebno, kod više od jedne trećine pacijenata, genetsko testiranje je identifikovalo nove događaje u aorti u roku od 15 godina. Pacijenti sa genetskim faktorima rizika su pokazali stopu od 62% ponavljajućih događaja na aorti, u poređenju sa 11% kod pacijenata bez genetskih faktora rizika, što ukazuje na potencijal za teže komplikacije u prisustvu takvih poremećaja.
Dr Firvana dodaje da su neki od nalaza varirali u zavisnosti od rase, naglašavajući kritičnu potrebu za svešću i ranim lečenjem u svim demografskim kategorijama.
„Jedan od zanimljivijih nalaza bio je da su crnci sa genetskim faktorima rizika imali nižu smrtnost od pacijenata bele rase, a to se uglavnom objašnjava načinom na koji su se predstavili u mlađoj dobi i njihovo stanje je verovatno ranije lečeno“, kaže dr Firvana.
Istraživači naglašavaju da se smatra da su aneurizme, disekcije i rupture aorte uzrok 43.000 do 47.000 smrtnih slučajeva u SAD svake godine i da je približno 20% aneurizme torakalne aorte povezano sa genetskim stanjem, takođe poznatim kao nasledna bolest grudnog koša. Ova stanja su često tiha, ali mogu dovesti do disekcije ili rupture aorte sa često fatalnim ishodom.
Dr Firvana naglašava da identifikacija određenih genetskih mutacija pruža važno znanje i razumevanje genetski nasleđenih poremećaja aorte kod pacijenata.
On dodaje da postoji više faktora rizika koji mogu dovesti do veće verovatnoće poremećaja aorte, na primer, Marfanov sindrom, bolest vezivnog tkiva, koja pogađa 1 od 5.000 ljudi u SAD.
Dr Firvana napominje da je još jedno stanje koje može ostaviti ljude sklone problemima sa aortom hipertenzija.
„Hipertenzija se ističe kao važan faktor rizika“, kaže dr Firvana. „To doprinosi slabljenju zidova aorte tokom vremena, čineći ih podložnijim kidanju ili disekciji.“
Istraživači primećuju da se sistematski pregled koristi da bi se podržao razvoj smernica pri upravljanju genetski nasleđenim poremećajima aorte kod pacijenata i da je potrebno više istraživanja da bi se identifikovala uloga torakalne endovaskularne reparacije aorte kod pacijenata sa bolešću vezivnog tkiva.
Dr Firvana naglašava da su prestanak pušenja, lečenje hipertenzije i lečenje dijabetesa ključne preventivne strategije za one sa ovim genetskim predispozicijama.
„Tek stručnjaka iz Društva za vaskularnu hirurgiju koristiće ovaj sistematski pregled da razviju smernice za kliničku praksu koje imaju za cilj da pomognu pacijentima da donesu odluke o svojoj nezi“, kaže M. Hassan Murad, MD, stariji autor studije. „Dalja istraživanja na ovu temu mogu voditi prilagođene intervencije za poboljšane ishode pacijenata.“
