Nova studija koju su vodili istraživači sa Univerziteta u Helsinkiju, zajedno sa kolegama iz Opšte bolnice u Masačusetsu i Instituta Broad na Harvardu i MIT-u, pruža značajna otkrića u našem razumevanju genetike iza gestacionog dijabetesa.
Gestacijski dijabetes je uobičajen poremećaj trudnoće koji godišnje utiče na više od 16 miliona trudnoća širom sveta, sa značajnim zdravstvenim implikacijama i za majke i za njihovu decu. Karakteriše ga povišen nivo šećera u krvi kod trudnica koje nisu imale dijabetes pre trudnoće.
Uprkos činjenici da gestacijski dijabetes predstavlja veliki globalni zdravstveni problem, postoji izuzetno malo istraživanja o njegovim molekularnim uzrocima.
Studija koja je sada objavljena je najveća studija asocijacije gestacionog dijabetesa na nivou genoma koja je sprovedena do danas, uključujući više od 12.000 pacijenata i 131.000 ženskih kontrola iz finske inicijative za genomiku FinnGen.
Ovo revolucionarno istraživanje, objavljeno u Nature Genetics, skoro je utrostručilo broj poznatih genetskih područja povezanih sa gestacijskim dijabetesom, identifikujući ukupno 13 različitih hromozomskih regiona povezanih sa ovim stanjem.
Koristeći nedavno razvijene metode analize, istraživači su uspeli da pokažu da postoje dve različite klase genetskih varijanti povezanih sa gestacijskim dijabetesom: one koje se dele sa dijabetesom tipa 2 i one koje su pretežno povezane samo sa gestacijskim oblikom dijabetesa.
„Naši rezultati sugerišu da gestacijski dijabetes ima jedinstvenu genetsku osnovu koja je delimično odvojena od dijabetesa tipa 2, što dovodi u pitanje prethodne pretpostavke o zajedničkim genetskim osnovama ova dva stanja“, kaže dr Elisabeth Viden sa Instituta za molekularnu medicinu Finske (FIMM) , Univerzitet u Helsinkiju, koji je vodio studiju.
Rezultati studije takođe pružaju važan uvid u potencijalne fiziološke mehanizme u vezi sa razvojem dijabetesa tokom trudnoće. Ovi mehanizmi uključuju adaptivne promene u mozgu, kao i izmenjenu insulinsku osetljivost kod majke. Hipotalamus se pojavio kao jedan od ključnih fokusa, sa nekim od gena rizika identifikovanih aktivnim u tipovima moždanih ćelija za koje se zna da su važni za adaptivne odgovore za održavanje regulacije šećera u krvi tokom trudnoće.
„Studije zasnovane na Biobanki, kao što je FinnGen, sa dubokim i doživotnim kliničkim podacima, olakšavaju istraživanja velikih razmera mnogih fenotipova ženskog i reproduktivnog zdravlja u kojima je značajno nedostajalo finansiranje istraživanja“, rekao je dr Mark Dali, bivši direktor FIMM-a i genetičar u Opštoj bolnici u Masačusetsu i Institutu Broad koji je zajedno nadgledao studiju. „Uzbudljivo je videti kako ovaj rad donosi plodove kod važnih i nedovoljno proučavanih bolesti.“
Iako se studija prvenstveno fokusirala na finsku populaciju, nalazi imaju šire implikacije. Većina varijanti rizika je uobičajena, naglašavajući potencijalnu važnost ovih otkrića za različite populacije u riziku od gestacionog dijabetesa.
Stavljajući u središte pažnje veoma čest poremećaj trudnoće koji je godinama ostao nedovoljno proučavan, rad je od velike važnosti za zdravlje žena uopšte. Takođe, rezultati šire opšte razumevanje disregulacije metabolizma glukoze.
„Pružajući nove podatke o kritičnim genetskim faktorima i putevima, naša studija ima potencijal da transformiše stavove i pristupe ne samo prema istraživanju gestacionog dijabetesa, već i ka istraživanju koje cilja na zdravstvene ishode povezane sa trudnoćom u celini, što na kraju ima koristi za zdravlje majki i njihove novorođenčadi“, Dr Viden zaključuje.
