Genetska podložnost može biti odgovorna za oko 1 od 3 slučaja kompleksnog regionalnog sindroma bola (CRPS), loše shvaćenog stanja koje uzrokuje uporni jak bol koji onemogućava, otkriva istraživanje objavljeno na internetu u Journal of Medical Genetics.
Ali stanje je manje uobičajeno kod muškaraca, iako je veća verovatnoća da imaju četiri genetske varijacije koje su uključene u povećani rizik, što sugeriše da možda postoje uzroci specifični za pol, kažu istraživači.
Većina slučajeva CRPS-a je obično izazvana povredom, pri čemu je koža zahvaćenog dela tela preosetljiva na najmanji dodir ili promenu temperature. CRPS je teško lečiti, i iako se vremenom poboljšava, neki ljudi doživljavaju intenzivan bol dugi niz godina.
Ali zašto neki ljudi razviju CRPS, a drugi ne nakon iste povrede, nije jasno. Predložena je nasledna komponenta CRPS-a, što je izazvalo teoriju da bi neki ljudi mogli biti genetski predisponirani za to stanje.
Da bi ovo dalje istražili, istraživači su tražili varijacije u genima, formalno poznate kao polimorfizmi jednog nukleotida, ili skraćeno SNP, u uzorcima DNK od 34 osobe sa dijagnozom CRPS (grupa za otkrivanje).
Oni su zatim traženi kod 39 osoba sa hroničnim bolom u leđima (uporedna grupa), a zatim kod još 50 osoba sa CRPS-om (potvrdna grupa). Prosečna starost bila je od sredine 40-ih do sredine 50-ih godina u sve tri grupe, ali se kretala od 20 do 86 godina.
Pojedinačni SNP u svakom od četiri gena (ANO10, P2RKS7, PRKAG1 i SLC12A9) bio je češći kod onih sa CRPS-om iu grupi za otkrivanje iu grupi za potvrdu nego u grupi za bol u leđima.
Sve u svemu, 25 od 84 (30%) pacijenata koji su imali CRPS više od godinu dana izrazili su ove varijacije u najmanje 1 od 4 gena. Nijedna od ovih varijacija nije bila očigledna kod onih sa bolovima u leđima.
CRPS je češći kod muškaraca nego kod žena, u odnosu 3–4:1. Ali više muškaraca nego žena je izrazilo ove genetske varijacije: 8 od 14 (57%) naspram 17 od 70 (24%) žena, iako bi ovo neslaganje trebalo da se potvrdi u većoj grupi, kažu istraživači.
„Ovo povećava mogućnost različitih mehanizama bolesti kod muškaraca i žena u [CRPS] i da na terapijske odgovore može uticati i pol“, pišu oni.
„Priznajemo da naši genetski rezultati mogu biti samo deo priče [CRPS]; autoimuna bolest je češća kod žena nego kod muškaraca, a nedavne studije snažno sugerišu da bi mogla biti uzročna u nekim slučajevima [CRPS]“, dodaju oni.
Možda postoje uverljiva biološka objašnjenja za njihove nalaze, sugerišu oni, pošto se ANO10, P2RKS7 i SLC12A9 eksprimiraju u imunim ćelijama u perifernom nervnom sistemu, a obe su uključene u tipove simptoma koji se vide kod ljudi sa CRPS.
I sva četiri gena se normalno eksprimiraju u makrofagima – vrsti belih krvnih zrnaca koja su uključena u imuni odgovor – kod zdravih ljudi, primećuju.
Ovo je opservaciona studija, i kao takva, ne mogu se izvući konačni zaključci o uzroku i posledici. Istraživači takođe priznaju da su veličine uzorka bile relativno male, što je možda sprečilo otkrivanje drugih SNP-ova. A učesnici su bili uglavnom belci.
Ali oni zaključuju: „Naši podaci podržavaju osnovnu genetsku predispoziciju za [sindrom hroničnog regionalnog bola] u do trećini slučajeva, pri čemu je ovaj efekat najizraženiji kod muškaraca… Dalje proučavanje ovih gena i SNP-ova može katalizirati stvaranje personalizovanih precizna dijagnoza i tretmani za [stanje].“
