Konzorcijum analizira genomske sekvence za 36 manjinskih etničkih grupa u Kini

Konzorcijum analizira genomske sekvence za 36 manjinskih etničkih grupa u Kini

Veliki tim genetskih inženjera povezanih sa institucijama širom Kine završio je prvu fazu svoje inicijative za stvaranje pangenomske reference podataka o genomu za ljude različitih predaka u Kini. U svom projektu, objavljenom u časopisu Nature, grupa, koja je deo Kineskog pangenomskog konzorcijuma (CPC), nastojala je da sekvencira genome manjinskih grupa širom Kine. Urednici u Nature-u su takođe objavili istraživački brifing u kojem su navedeni rad u istom broju časopisa.

CPC je stvoren u Kini kako bi se pozabavio problemom koji se pojavio u globalnoj medicinskoj zajednici – većina genomskog sekvenciranja je uključivala ljude iz glavnih grupa stanovništva. Na primer, u Kini su Hanovi dominantna etnička grupa, tako da je većina genetskih istraživanja u Kini sprovedena korišćenjem Han genoma.

Ovo je problem jer male razlike u genomima mogu dovesti do neuspeha lečenja ili do neočekivanih problema kod ljudi iz manjinskih etničkih grupa. Konzorcijum je podelio svoje napore u nekoliko faza, od kojih je prva bila da odabere listu manjinskih etničkih grupa za proučavanje, a zatim da sprovede sekvencioniranje i genetsku analizu tkiva prikupljenih od članova svake grupe na toj listi.

U svojoj prvoj fazi, tim je napravio listu od 36 manjinskih etničkih grupa (trenutno postoji 55 poznatih manjinskih etničkih grupa u Kini) i prikupio uzorke tkiva od 58 ljudi koji su bili predstavljeni na listi. Zatim su sproveli sekvencioniranje na svim uzorcima, što je rezultiralo sa 116 skupova (po dva od svakog dobrovoljca). Sproveli su faziranje haplotipa kako bi sortirali skupove po roditeljstvu. Tim je dodao 189 miliona baznih parova upakovanih sekvenci koje su varirale među pojedincima. Takođe su pronašli 1.367 duplikacija koje kodiraju proteine.

Istraživački tim je takođe otkrio ono što opisuju kao značajne varijacije između grupa u određenim sekvencama, što sugeriše da potvrđuje potrebu da CPC nastavi sa radom.