Fenotipske polne razlike su uobičajene u mnogim aspektima zdravlja i bolesti. Uprkos uspehu studija asocijacija na nivou genoma u poboljšanju razumevanja kako genetske varijacije doprinose ispoljavanju složenih osobina ili bolesti, bilo je malo koristi od ovih podataka za istraživanje polnih razlika u osnovnim mehanizmima.
Kao odgovor, istraživači predvođeni dr Barbarom Stranger, vanrednim profesorom farmakologije, razvili su vodič u kojem su navedene najbolje prakse za proučavanje i testiranje genetskih efekata zavisnih od pola, sa njihovim preporukama nedavno objavljenim u časopisu Cell.
„Najjednostavnija stvar koju možemo da uradimo da smatramo seks kao potencijalni uticaj na bilo koju vrstu osobine, bolesti ili veze je da razdvojimo naše podatke prema učesnicima studije. za personalizovaniji odgovor prema polu na bilo koje pitanje koje imate“, rekao je Stranger, koji je takođe član Centra za genetsku medicinu i Sveobuhvatnog centra za rak Robert H. Lurie Univerziteta Northvestern.
Među najboljim praksama, Stranger i njene kolege preporučuju obavljanje specijalizovane kontrole kvaliteta genetskih podataka i korišćenje prilagođenih statističkih modela za analizu podataka.
Na primer, kada se razmatra doprinos genetskih varijanti na Ks hromozomu kompleksnim osobinama, istraživači treba da primene specifičnu kontrolu kvaliteta i statističke modele kako bi uzeli u obzir jedinstvene karakteristike i nasleđe Ks hromozoma.
Autori takođe naglašavaju značaj testiranja genetskih modela i mehanizama koji doprinose polnim razlikama primenom različitih pristupa, kao što su naslednost, genetska korelacija i poligenske analize rizika.
Na kraju, oni ocrtavaju tekuće izazove u proučavanju spolno diferenciranih genetskih efekata, uključujući predrasude u učešću u studiji, i opisuju buduće pravce za ovu oblast koji uključuju korišćenje ispravne terminologije u istraživanju i izveštavanju u ovoj oblasti—„spol“ nije ekvivalentan „rodu“ —i korišćenjem preciznih definicija kao što su „pol dodeljen pri rođenju“ ili „pol definisan KSKS ili KSI komplementarima“.
Oni takođe naglašavaju važnost inkluzivnijeg istraživanja širenjem studija na osobe sa aneuploidijama polnih hromozoma (pojava jednog ili više dodatnih ili nedostajućih hromozoma) i razlikama u razvoju pola, kao i interseksualne i transrodne osobe.
„To znači planiranje za kohorte koje uzimaju u obzir kvantitativne varijacije osobina, a ne fokusiranje samo na binarne polne osobine i razvoj novih metoda i statističkih pristupa za potpunije uključivanje biološke raznolikosti pola“, napisali su autori.
Kako uvažavanje seksa kao biološke varijable raste i razvijaju se metode genetske analize specifičnih za pol, Stranger je rekao da proučavanje genetske osnove fenotipskih polnih razlika može poboljšati opšte razumevanje rizika od bolesti i biologije kod oba pola, kao i da unapredi preciznu medicinu i pravednu negu.
„Nećemo znati ako ne pogledamo… i ovo zaista ima potencijal da otkrije nova znanja i pomogne da se doprinese personalizovanijem pristupu mnogim aspektima medicine“, rekao je Stanger.
