U najvećoj studiji o dijabetesu tipa 2 na nivou čitavog genoma, tim međunarodnih istraživača, na čelu sa genetskim epidemiologom Univerziteta Masačusets Amherst, locirao je 1.289 genetskih markera povezanih sa dijabetesom tipa 2 (od kojih je 145 nedavno identifikovano ) i generisane ocene rizika za komplikacije dijabetesa.
U istraživanju objavljenom u ponedeljak, 19. februara u časopisu Nature koje unapređuje razumevanje naslednosti dijabetesa tipa 2, naučnici su koristili najsavremenije računarske pristupe da identifikuju osam različitih mehaničkih klastera genetskih varijanti povezanih sa bolešću. Takođe su otkrili povezanost između pojedinačnih klastera i komplikacija dijabetesa.
„Pokušali smo da shvatimo neke od mehanizama za to kako ove genetske varijante funkcionišu – i to smo uradili“, kaže ko-stara autorka Cassandra Spracklen, docent za biostatistiku i epidemiologiju na Školi javnog zdravlja i zdravstvenih nauka.
Na kraju, cilj je da se identifikuju potencijalni genetski ciljevi za lečenje ili čak izlečenje hronične metaboličke bolesti koja pogađa i ponekad oslabi više od 400 miliona odraslih širom sveta, prema Međunarodnoj federaciji za dijabetes.
Studija – koja je nastala iz novoformirane Global Genomics Initiative za dijabetes tipa 2 – uključila je podatke iz veoma raznolike grupe od više od 2,5 miliona pojedinaca, od kojih 428.452 ima dijabetes tipa 2.
„Pronašli smo osam grupa varijanti povezanih sa dijabetesom tipa 2 koje su takođe povezane sa drugim faktorima rizika od dijabetesa – kao što su gojaznost i metabolizam lipida u jetri – što sugeriše mehanizme za to kako varijante mogu delovati na izazivanje dijabetesa“, kaže Spracklen. „Zatim smo pitali da li su ovi klasteri takođe povezani sa komplikacijama dijabetesa tipa 2. I otkrili smo da je nekoliko njih povezano i sa vaskularnim komplikacijama, kao što su bolest koronarne arterije i dijabetička nefropatija u završnoj fazi.“
Iako su efikasni tretmani dostupni za dijabetes tipa 2, opcija za preciznu medicinu prilagođenu pojedincu je i dalje ograničena. Za mnoge ljude sa ovom bolešću, strategije lečenja se i dalje oslanjaju na pokušaje i greške. Bolje razumevanje mehanizama bolesti će pomoći da se predvidi rizik pojedinaca od dijabetesa tipa 2 i omogući raniju intervenciju.
„Pokušavamo da razumemo kako se dijabetes razvija“, kaže Spracklen, dodajući da novo istraživanje uključuje podatke iz kohorti koje nisu bile dostupne u ranijoj studiji asocijacije na genom 2022 objavljenoj u Nature Genetics, za koju je Spracklen bio koautor. „I mi pokušavamo da bolje razumemo kako ove genetske varijante zapravo funkcionišu unutar biološkog tkiva ili na ćelijskom nivou, što na kraju može dovesti do novih ciljeva i tretmana za lekove.“
Viši dopisni autor Eleftheria Zeggini, direktor Instituta za translacionu genomiku u Helmholc Minhenu i profesor na Tehničkom univerzitetu u Minhenu, napominje da je saradnja među naučnicima od suštinskog značaja za procenu ogromnih podataka o pacijentima i postizanje sveobuhvatnog razumevanja varijanti genomskog rizika.
„Genetske informacije u našim ćelijama kriju tajne o rizicima, napredovanju i komplikacijama mnogih bolesti“, kaže ona. „Naš rad vodi ka boljem razumevanju bioloških mehanizama koji izazivaju bolesti. Bolje poznavanje rizika od progresije komplikacija dijabetesa tipa 2 može pomoći u postavljanju ranih intervencija za odlaganje ili čak sprečavanje ovih iscrpljujućih zdravstvenih stanja.“
U radu se zaključuje: „Naši nalazi … mogu ponuditi put za optimizaciju globalnog pristupa genetski informisanoj nezi dijabetesa.“
