Gen ECHS1 kodira za enoil-CoA hidratazu kratkog lanca 1, mitohondrijski enzim uključen u metabolizam amino kiselina i masnih kiselina razgranatog lanca. Retke nasledne mutacije u ECHS1 dovode do mitohondrijalnog nedostatka ECHS1, što dovodi do poremećaja metabolizma esencijalne aminokiseline valina i akumulacije valinskih intermedijera.
Kategorija: Nauka
Polovina najvećih svetskih jezera gubi vodu
Više od 50% najvećih jezera na svetu gubi vodu, prema novoj proceni objavljenoj danas u časopisu Science. Ključni krivci nisu iznenađujući: zagrevanje klime i neodrživa potrošnja ljudi.
Najraniji zabeleženi poljubac dogodio se u Mesopotamiji pre 4.500 godina
Nedavna istraživanja su postavila hipotezu da su najraniji dokazi o ljubljenju usana kod ljudi nastali na veoma specifičnoj geografskoj lokaciji u Južnoj Aziji pre 3.500 godina, odakle se možda proširio na druge regione, istovremeno ubrzavajući širenje virusa herpes simpleksa 1.
Kako ćelije biraju puteve za popravku oštećenja DNK
DNK je dobro poznat kao nacrt života, neophodan organizmu da olakša životne procese. DNK može biti oštećena različitim faktorima kao što su radikalni metaboliti, zračenje i neke toksične hemikalije. Pošto je DNK molekul koji se sastoji od dva lanca, jedan ili oba lanca mogu biti oštećeni.
Uvid u oporavak od mentalnih bolesti i kontinuirano upravljanje stanjima
Novo istraživanje istražuje lična iskustva mentalne bolesti kroz prikaze koje nude blogeri.
Novi prenosivi sistem proizvodi vodu za piće samo iz vazduha i sunčeve svetlosti
Naučnici sa Univerziteta Northumbria razvili su održivo rešenje za čistu vodu za piće koje se može primeniti u ruralnim zajednicama i lako postaviti bez naučnog znanja.
Razlike u bolesti srpastih ćelija između polova
Novi rad istraživača sa King’sa, u saradnji sa Univerzitetom Muhimbili u Dar es Salamu, pruža detaljnu analizu zašto osobe ženskog pola mogu imati blaže simptome bolesti srpastih ćelija, posebno posmatrajući razlike u hemoglobinu.
Veštački bubreg može biti tretman budućnosti
Svake godine više ljudi umire od bolesti bubrega nego od raka dojke. Centri za kontrolu i prevenciju bolesti procenjuju da 37 miliona ljudi u Sjedinjenim Državama — 15% odraslih u SAD — ima neki oblik hronične bolesti bubrega.
Pametan način da se otkrije narcizam
Tim psihologa sa Univerziteta u Helsinkiju, u saradnji sa kolegom sa Milsaps koledža, otkrio je, eksperimentisanjem, pametan, novi način otkrivanja narcizma kod osobe. U svojoj studiji, objavljenoj u časopisu Psichophisiologi, grupa je merila fizičke odgovore na određene stimuluse kod ljudi identifikovanih kao narcisoidne ličnosti.
Zašto ledene police na Antarktiku gube svoju masu i kako to dovodi do globalnog porasta nivoa mora
Ledeni pokrivač Grenlanda (GIS) i ledeni pokrivač Antarktika (AIS) u velikoj meri doprinose globalnim promenama srednjeg nivoa mora (GMSL), iako se mora koja okružuju Antarktik, poput Belinghauzen-Amundsenovog mora i sektora Indijskog okeana, beleže znatno više zagrevanja od ostatak rubnih mora, sa trenutnim uočljivim efektima na ravnotežu mase (neto težina glečera uglavnom uzimajući u obzir led dobijen snegom i izgubljen topljenjem i teljenjem) AIS-a.
Naučnici otkrivaju da su klimatske promene iz prošlosti krive za gigantska podvodna klizišta na Antarktiku
Naučnici su otkrili uzrok džinovskih podvodnih klizišta na Antarktiku, za koje veruju da su mogli da izazovu talase cunamija koji su se protezali preko Južnog okeana.
Korisnici marihuane su tri puta skloniji razvoju bolesti perifernih arterija
Nalazi studije koja ispituje vezu između upotrebe marihuane i bolesti perifernih arterija (PAD) predstavljeni su danas na naučnim sesijama Društva za kardiovaskularnu angiografiju i intervencije (SCAI) 2023. Rezultati su pokazali da korisnici marihuane imaju značajno povećan rizik od razvoja PAD-a, u poređenju sa opštom populacijom.
Gravure stare 8.000 godina mogle bi biti najstariji primeri građevinskih planova
Arheolozi su opisali ono što bi moglo biti najstariji primeri građevinskih planova u istoriji čovečanstva, isklesanih u drevno kamenje u Jordanu i Saudijskoj Arabiji pre između 7.000 i 8.000 godina.
Analiziranje sudbine i rizika po životnu sredinu 40 farmaceutski aktivnih jedinjenja u slivu Biserne reke
Farmaceutski aktivna jedinjenja (PhAC) privukla su ogromnu pažnju zbog svoje velike količine potrošnje, kontinuiranog ispuštanja i ekološkog rizika za vodene organizme u vodenoj sredini koja prima.
Identifikovan novi neurorazvojni poremećaj
Novi tip razvojne smetnje uzrokovane mutacijama u genu poznatom kao CBKS1 otkrili su istraživač UT Southvestern Medical Center i njegove kolege. Nalazi, objavljeni u Genetics in Medicine, nude uvid u ulogu ovog gena u razvoju i mogu na kraju dovesti do terapija za niz srodnih poremećaja.
Britanska studija otkriva prekomerne, nepotrebne količine soli u većini pica
Restorani i kompanije za hranu za poneti dave našu hranu u soli i ne uspevaju da ispune ciljeve dobrovoljnog smanjenja soli, jer novo istraživanje Action on Salt, istraživačke grupe sa sedištem na Univerzitetu Kueen Mari u Londonu, otkriva polovinu svih prodatih pica u Velikoj Britaniji obezbeđuju dnevni (ili više) soli po pici.
Približavamo se personalizovanoj terapiji raka dojke
Tim predvođen istraživačima sa Medicinskog fakulteta Bejlor približava se ispunjenju obećanja o personalizovanoj terapiji raka dojke sa strategijom za predviđanje najverovatnijeg odgovora raka na specifičan manje toksičan režim lečenja.
Nova studija objašnjava kako obični virus može izazvati multiplu sklerozu
Istraživači sa Instituta Karolinska u Švedskoj pronašli su dodatne dokaze o tome kako Epstein-Barr virus može izazvati multiplu sklerozu ili progresiju bolesti. Nova studija objavljena u Science Advances pokazuje da neki pojedinci imaju antitela protiv virusa koja greškom napadaju protein u mozgu i kičmenoj moždini.
Astronomi otkrivaju alternativnu Zemlju verovatno prekrivenu vulkanima
Zamislite planetu veličine Zemlje koja uopšte nije slična Zemlji. Pola ovog sveta je zaključano u trajnom danu, druga polovina u trajnoj noći, i prekriven je aktivnim vulkanima. Astronomi su otkrili tu planetu.
Kratkolančane masne kiseline smanjuju upalu u plućima starijih miševa
Struktura mikrobne zajednice u crevima – zajednice bakterija, virusa i gljivica koje žive u crevima – utiče na upalni odgovor u plućima starijih miševa, prema istraživačima sa Instituta za funkcionalnu anatomiju u Šarite, Medicinskog univerziteta u Berlinu u Nemačkoj. Studija je objavljena u American Journal of Phisiologi-Lung Cellular and Molecular Phisiologi i izabrana je kao članak APSselecta za maj.