Naučnici sa Perelmanove medicinske škole Univerziteta u Pensilvaniji objavili su u časopisu Science najdetaljniju genetsku mapu funkcije bubrega do sada, identifikujući više od 1.000 gena kao potencijalne mete za lečenje bolesti bubrega. Ova istraživanja omogućavaju precizniju dijagnostiku, razvoj preventivnih strategija i ciljanih terapija.
Tim je takođe razvio Genetsku karticu bolesti bubrega, alat koji omogućava lekarima da identifikuju specifične gene i varijante povezane sa oboljenjem kod pojedinačnih pacijenata. Istraživanje je pokazalo da su proksimalne tubulske ćelije ključne za nastanak bolesti, jer genetske varijante koje ih pogađaju ometaju važne funkcije reapsorpcije vode i elektrolita.
Jedan od ključnih nalaza studije je identifikacija preko 600 gena sa dve vrste varijanti – onih koje menjaju proteinske sekvence i onih koje utiču na njihovu ekspresiju. Ove gene treba dalje proučavati jer se sumnja da imaju značajnu ulogu u razvoju bolesti.
Ova otkrića otvaraju vrata primeni precizne medicine u nefrologiji, a postojeći lekovi odobreni za druge bolesti mogli bi biti preusmereni za lečenje bolesti bubrega. Studija potvrđuje da će buduće terapije biti sve personalizovanije, povećavajući šanse za efikasnije tretmane i bolji ishod pacijenata.
