Retke genetske promene koje su spontane – a nisu nasleđene od roditelja – mogu doprineti razvoju poremećaja pažnje/hiperaktivnosti (ADHD), prema novoj studiji Medicinskog fakulteta u Jejlu.
Dok je otkriveno da uobičajene genetske promene imaju važnu ulogu u nastanku ADHD-a kroz prethodna istraživanja dezoksiribonukleinske kiseline — opšte poznate kao DNK, molekula u telu koji sadrži genetske informacije koje se obično nasleđuju — istraživači iz Jejlskog centra za proučavanje dece ( ICSC) i Odeljenje za psihijatriju Jejla pokazuju da retke de novo (spontane) genetske promene u DNK kodu mogu doprineti genetskoj podlozi ovog uobičajenog poremećaja koji se javlja u detinjstvu.
Predvođena kliničarima koji informišu svoju kliničku praksu kroz naučna istraživanja – i obrnuto – studija je takođe identifikovala gen rizika za ADHD koji je ranije identifikovan kao gen rizika za poremećaj autističnog spektra. Pored toga, podaci studije pokazuju da postoji oko hiljadu gena u osnovi rizika za ADHD koji još uvek nisu identifikovani.
Ovi nalazi pružaju novi uvid i razumevanje biologije ADHD-a, dok takođe pokazuju potencijal sekvenciranja DNK u većim kohortama za otkrivanje dodatnih gena rizika. Ovo, zauzvrat, ima implikacije na razvoj efikasnijih tretmana i intervencija za ovo uobičajeno neurorazvojno stanje.
Docentica ICSC Emili Olfson bila je vodeći autor ove kolaborativne studije, objavljene u julu u časopisu Nature Communications. Olfson takođe služi kao dečji psihijatar u ICSC specijalnoj klinici za poremećaje tikova, opsesivno-kompulzivni poremećaj (OCD) i ADHD.
„Dr Olfson je lekar-naučnik u ranoj karijeri koji je vodio analize i pisanje ovog revolucionarnog projekta, koji je objavljen u časopisu sa velikim uticajem — značajno dostignuće“, rekao je Tomas Fernandes, koautor studije koji je služi kao psihijatar u praksi pored svoje uloge potpredsednika za istraživanje u ICSC.
S obzirom na Olfsonovu tekuću kliničku praksu, Fernandez je dodao, „ovaj rad je bio pravi poduhvat ‘od kreveta do klupe’.
Studijske analize su sprovedene na osnovu deidentifikovanih genetskih podataka iz međunarodnog uzorka od 152 trija roditelj-dete, od kojih se svaki sastojao od deteta koje ispunjava kriterijume za dijagnozu ADHD-a i oba biološka roditelja. Podaci su došli sa četiri lokacije: Medicinskog fakulteta Univerziteta u Sao Paulu, Centra za bolesti zavisnosti i mentalnog zdravlja u Torontu, Međunarodnog univerziteta Florida i biobanke Genizon iz Genome Kuebec-a.
Ova međunarodna saradnja, uključujući integraciju podataka o kontroli slučajeva iz velikog nezavisnog skupa podataka, značajno je poboljšala studiju i ponudila važan doprinos razumevanju složenosti ADHD-a i drugih neurorazvojnih stanja, primetili su autori.
„Naše putovanje je počelo sa fundamentalnim pitanjem o genetskim osnovama ADHD-a“, objasnili su autori studije u postu na blogu o radu. „Dok su studije asocijacije koje obuhvataju čitav genom identifikovale uobičajene genetske varijante povezane sa ADHD-om, one predstavljaju samo mali deo naslednosti poremećaja. Posebno smo bili zainteresovani za istraživanje uloge retkih genetskih varijacija u riziku od ADHD-a.“
O nalazima, autori su dodali: „Shvatili smo da se njihov potencijalni uticaj proteže dalje od samo ADHD-a. Naša studija doprinosi rastućim dokazima o zajedničkim genetskim faktorima rizika kod različitih neurorazvojnih i psihijatrijskih poremećaja. Ovo sugeriše da ova stanja, iako su klinički različita, mogu imati preklapajućih bioloških osnova“.
