Na klinici Mejo, misija rešavanja nerešivog je u srcu svakog slučaja retke bolesti. Svaka dijagnoza je svedočanstvo istrajnosti, inovativnosti i nemilosrdne potrage za odgovorima.
Ova posvećenost je navela istraživače u Centru za individualizovanu medicinu Klinike Mejo da razviju poluautomatski sistem, poznat kao RENEV, za brzu ponovnu analizu nerešenih slučajeva retkih bolesti.
U novoj studiji objavljenoj u časopisu Humana genetika, istraživači opisuju kako je RENEV (REanalisis of NEgative Vhole-ekome/genome data) dovela do verovatne dijagnoze za 63 pacijenta od 1.066 nedijagnostikovanih slučajeva.
Inovativna tehnologija, lansirana 2022. godine, redovno upoređuje podatke o sekvenciranju genoma pacijenata sa novoobjavljenim globalnim istraživačkim otkrićima, sa ciljem da se precizno ukažu na prethodno neuhvatljive genetske varijante koje izazivaju bolesti.
„S obzirom na to da većina pacijenata sa retkim bolestima koji se podvrgavaju sekvenciranju genoma ostaju bez dijagnoze, ovo nije malo dostignuće“, kaže dr Alehandro Ferer, istraživač translacione omike u centru i glavni autor studije.
„Svaka uspešna dijagnoza koju je omogućio RENEV označava duboki napredak u pružanju odgovora i nade ljudima koji se kreću kroz složenost retkih bolesti.
RENEV ima sofisticirani sistem filtriranja koji pregleda nove genetske informacije kako bi pomogao da se otkrije patogena varijanta ili varijante koje uzrokuju poremećaj kod pacijenta.
U proseku, RENEV-u je trebalo otprilike 20 sekundi da pregleda svaku od 5.741 genomske varijante koje je dao prioritet. Ukupno vreme analize za svakog pacijenta sa nerešenim slučajem kretalo se od 10 sekundi do 1,5 sata. Nasuprot tome, ručna ponovna analiza od strane istraživača i kliničara obično traje nedeljama i uključuje opsežan pregled objavljenih radova i pregled podataka o pacijentima u potrazi za tragovima.
RENEV su kreirali Eric Klee, Ph.D., Everett J. i Jane M. Hauck, pomoćni direktor za istraživanje i inovacije na srednjem zapadu.
„Gledajući napred, kroz napredak u tehnologiji, nadamo se da ćemo dalje poboljšati automatizaciju i efikasnost u ovom procesu interpretacije, dovodeći ovu tehnologiju do šireg otvora podataka genetskih testova,“ kaže dr Klee.
