Grupa naučnika iz različitih bolnica i istraživačkih centara u Kataloniji objavila je studiju u časopisu Brain koja otkriva veze između dve razorne bolesti mozga: amiotrofične lateralne skleroze (ALS) i frontotemporalne demencije.
Predvođeni dr. Alvaro Karbajo i Rikard Rohas, istraživači iz Grupe za neuromišićne bolesti na Istraživačkom institutu Sant Pau, u saradnji sa dr Sergijem Borego-Esijom i dr Elen Gelpi iz grupe za Alchajmerovu bolest i druge kognitivne poremećaje i Neurološke banke tkiva IDIBAPS studija ispituje odnos i puni spektar ove dve neurodegenerativne bolesti, koje dele više sličnosti nego što se u početku mislilo.
ALS, bolest koja pogađa motorne neurone, i frontotemporalna demencija, koju karakterišu kognitivni problemi i problemi u ponašanju, pokazuju zajednički, ali veoma heterogen klinički, genetski i patološki spektar, kako je objasnio dr Rikard Rohas, istraživač u IR Sant Pau i šef odeljenja Jedinica za neurodegenerativne bolesti u Neurološkoj službi bolnice Sant Pau.
Kliničke studije su otkrile da do 50% pacijenata sa ALS-om može razviti kognitivne simptome i simptome ponašanja, a 10 do 15% specifično ispunjava dijagnostičke kriterijume za frontotemporalnu demenciju.
Sada, kroz neuropatološko ispitivanje velike serije slučajeva ALS-a, otkriveno je da stvarna cifra može biti mnogo veća: 35,5% slučajeva ima i patološke karakteristike frontotemporalne demencije.
Nalazi pokazuju da je patološka agregacija proteina TDP-43 bila prisutna u 93,6% slučajeva ALS-a i bila je ekstenzivnija kod onih sa koegzistencijom patologije frontotemporalne demencije.
Iako je poznato da većina slučajeva deli prisustvo proteinskih agregata TDP-43, studija naglašava izraženu heterogenost neuropatoloških karakteristika, sugerišući moguće različite patofiziološke mehanizme. Važno je napomenuti da se trenutno identifikacija ovih proteina vrši post mortem, u odsustvu preciznog biomarkera.
„Neuropatološke studije i korelacija sa kliničkim karakteristikama pomažu nam da proširimo naše znanje o osnovama bolesti kao što su ALS i frontotemporalna demencija, otvarajući vrata budućim studijama o biomarkerima i specifičnim terapijama“, kaže dr Karbajo, vodeći autor studije.
Istraživanjem su obuhvaćeni svi slučajevi koji su ispunjavali neuropatološke kriterijume za frontotemporalnu demenciju iz Banke neuroloških tkiva Kliničke bolnice FRCB-IDIBAPS u Barseloni između 1994. i 2022. godine, bez obzira na njihovu konačnu kliničku dijagnozu.
Klinički i neuropatološki podaci su retrospektivno pregledani, omogućavajući analizu glavnih kliničkih, genetskih i patogenih karakteristika, upoređujući grupe pacijenata sa i bez patoloških promena frontotemporalne demencije, pokušavajući da definišu specifične podgrupe.
„Uočili smo zapanjujuću heterogenost u kliničkoj prezentaciji i patološkim i genetskim karakteristikama pacijenata, sa većom učestalošću frontotemporalne demencije nego što je opisano u drugim serijama“, kaže dr Karbajo.
Iz njegove perspektive, ovi rezultati naglašavaju važnost interdisciplinarne saradnje između ALS i stručnjaka i jedinica za frontotemporalnu demenciju.
„Od ključnog je značaja da radimo zajedno na boljem razumevanju ovog spektra neurodegenerativnih bolesti i na boljoj brizi o našim pacijentima. U stvari, u Sant Pauu radimo sa ovom strukturom već šest ili sedam godina“, zaključuje dr Karbajo.
