Istraživači UCL-a razvili su novu gensku terapiju za izlečenje razornog oblika dečje epilepsije, za koju nova studija pokazuje da može značajno smanjiti napade kod miševa.
Studija, objavljena u Brain, pokušala je da pronađe alternativu operaciji za decu sa fokalnom kortikalnom displazijom.
Fokalna kortikalna displazija je uzrokovana područjima mozga koja su se abnormalno razvila i jedan je od najčešćih uzroka epilepsije otporne na lekove kod dece. Često se javlja u prednjim režnjevima, koji su važni za planiranje i donošenje odluka. Epilepsija kod fokalne kortikalne displazije povezana je sa komorbiditetima, uključujući smetnje u učenju.
Iako je operacija uklanjanja zahvaćene malformacije mozga efikasna, njena upotreba je ozbiljno ograničena rizikom od trajnog neurološkog deficita i ne dovodi uvek do slobode napada.
Shodno tome, istraživači na UCL Kueen Skuare Institute of Neurologi procenili su gensku terapiju zasnovanu na prekomernoj ekspresiji kalijumovog kanala koji reguliše ekscitabilnost neurona u mišjem modelu fokalne kortikalne displazije u frontalnom režnju.
Kalijumski kanali kontrolišu kretanje kalijumovih jona u i iz ćelija. Kada postoji prekomerna ekspresija kalijumovog kanala, to znači da postoji veća regulacija, što rezultira smanjenjem aktivnosti ćelija i, zauzvrat, zaustavljanjem napada.
Ko-korespondentni autor profesor Gabriele Lignani (UCL Kueen Skuare Institute of Neurologi), rekao je: „Veoma je uzbudljivo videti da bi ova nova genska terapija potencijalno mogla da se koristi kao efikasna alternativa operaciji kod pacijenata sa fokalnom kortikalnom displazijom.
Ranije se pokazalo da genske terapije deluju u drugom obliku epilepsije gde se napadi javljaju u temporalnim režnjevima, ali nisu testirani kod fokalne kortikalne displazije.
U ovom slučaju, istraživači su uveli konstruisani gen za kalijumove kanale nazvan EKC u zahvaćeni frontalni režanj epileptičnih miševa. Za dodatnu sigurnost, koristili su virus koji nije u stanju da se replicira kako bi nosio gen za kalijumove kanale.
Pre nego što su dali tretman, istraživači su pratili moždanu aktivnost miševa tokom 15 dana. Zatim su u zahvaćeno područje mozga ubrizgali ili virus koji nosi EKC gen ili kontrolni virus. Tim je zatim pratio moždanu aktivnost miševa još 15 dana.
Istraživači su otkrili da je genska terapija smanjila napade u proseku za 87% u poređenju sa kontrolnom grupom, bez uticaja na pamćenje ili ponašanje miša.
Vodeći autor dr Vincent Magloire (UCL Kueen Skuare Institute of Neurologi) je rekao: „Nakon uspešne studije na miševima, verujemo da je tretman pogodan za kliničko prevođenje i, uzimajući u obzir veličinu nezadovoljene potrebe, mogao bi se primeniti hiljadama dece koja su trenutno ozbiljno pogođena nekontrolisanim napadima.“
Ko-korespondentni autor profesor Dimitri Kullmann (UCL Kueen Skuare Institute of Neurologi) je dodao: „Planovi za prvo kliničko ispitivanje na ljudima su u toku i planirani su u narednih pet godina“.
