Dva nova tretmana za uređivanje gena koji ciljaju na opasno visoke nivoe holesterola kod ljudi sa genetskom predispozicijom za ovo stanje su pronađena bezbedna i efikasna u novom, revolucionarnom istraživanju.
Dok moćni lekovi poput statina mogu pomoći u kontroli holesterola kod većine ljudi, oni ne mogu da leče one koji imaju gene koji ih predisponiraju za srčane probleme. Ali duo studija, predstavljen u nedelju na godišnjem sastanku Američkog udruženja za srce (AHA) u Filadelfiji, može jednog dana to promeniti.
Za oba tretmana će biti potrebne godine dodatnog istraživanja pre nego što će američka Uprava za hranu i lekove čak razmisliti da ih odobri, ali to nije umanjilo uzbuđenje među stručnjacima za srce.
„Ne postoji način da se ovo kategorizuje osim revolucionarno“, rekao je za NBC Nevs dr Hju Kasijer, direktor za intenzivnu negu u Univerzitetskoj bolnici South Shore, na Institutu za kardiovaskularne bolesti Northvell u Njujorku. Nije bio uključen ni u jednu studiju.
Jedan od tretmana, kompanije Verve Therapeutics iz Bostona, koristi pristup za uređivanje gena koji cilja na gen PCSK9, čineći malu promenu u genu. Efekat je sličan trajnoj gumi za brisanje, brišući sposobnost gena da podstakne porast nivoa holesterola, rekao je suosnivač i izvršni direktor kompanije Verve dr Sekar Kathiresan za NBC Nevs.
U teoriji, jednokratni tretman bi trebao trajati doživotno.
„Umesto dnevnih pilula ili povremenih injekcija tokom decenija za snižavanje lošeg holesterola, ova studija otkriva potencijal za novu opciju lečenja — terapiju u jednom kursu koja može dovesti do dubokog snižavanja LDL-C decenijama“, stariji autor studije dr Endrju Bellinger, glavni naučni službenik u Verveu, rekao je u saopštenju AHA.
U Verveovoj preliminarnoj studiji, većina od 10 pacijenata je primila doze koje nisu napravile merljivu razliku u njihovim nivoima LDL-a, ali tri su dobile veće doze. Kod tih pacijenata, nivoi LDL holesterola su smanjeni za više od polovine.
Verveovo istraživanje je bilo ograničeno na ljude sa genetskim stanjem zvanim porodična hiperholesterolemija, kod kojih je nivo holesterola visok od rođenja. Mnogi od ovih pacijenata dožive srčani udar u 30-im ili 40-im godinama.
Kathiresan, kardiolog koji je nekada radio u Opštoj bolnici u Masačusetsu, rekao je za NBC Nevs da je dugo fokusirao svoje istraživanje na razumevanje zašto neki ljudi imaju srčani udar u mladosti, a drugi ne. Sa snažnom istorijom visokog holesterola u svojoj porodici, njegov brat je umro od srčanog udara u 40. godini 2012. godine.
Tada je Ketiresan odlučila „da pokuša da razvije terapiju koja bi mogla da spreči tragedije poput onoga što se dogodilo u mojoj porodici“.
Stručnjaci su pozdravili obećanje nove tehnologije.
„Dok su potrebne veće i dugoročne studije da bi se procenila i efikasnost, izdržljivost i bezbednost, ovo bi trebalo da bude zora ere terapeutskog ciljanja gena za kardiovaskularne bolesti“, dr Sahil Parik, direktor endovaskularnih usluga na Univerzitetu Kolumbija Irving Medical Centar u Njujorku, rekao je NBC Nevs.
Nalazi o drugoj novoj genskoj terapiji visokog holesterola takođe su predstavljeni na sastanku AHA u nedelju.
Preliminarni rezultati nude rani uvid u ono što bi moglo biti prvi tretman za posebno opasan tip holesterola koji se zove lipoprotein(a).
Ljudi sa visokim nivoom ove posebne vrste holesterola su u izuzetno velikom riziku da im holesterol začepi arterije. To je zato što se Lp(a) vezuje za LDL holesterol, čineći te LDL čestice još lepljivijim i verovatnije da će izazvati plak.
Stanje je genetsko, tako da dijeta i vežba nemaju nikakvu razliku.
„Ako dalja ispitivanja pokažu da je ovaj lek — lepodisiran — bezbedan i da može da smanji srčane i moždane udare, to bi bila dobra vest za pacijente jer eliminiše faktor rizika koji nismo mogli da lečimo“, vodeći autor studije dr Stiv Nisen , glavni akademski službenik Instituta za srce, vaskularne i torakalne bolesti na klinici Klivlend u Ohaju, rekao je u saopštenju AHA.
Nissen i njegove kolege su probali lek pod nazivom lepodisiran, koji cilja mRNA. U ovom slučaju, mRNA govori telu da proizvodi Lp(a), ali lek zaustavlja ovaj proces.
Nissenova studija je bila mala, uključivala je samo 48 odraslih u Sjedinjenim Državama i Singapuru. Svi su imali veoma visoke nivoe Lp(a). Sve u svemu, pokazalo se da je lek bezbedan, bez većih neželjenih efekata.
Ali lek je takođe premašio očekivanja i dramatično snizio nivoe Lp(a). Jedan hitac je smanjio Lp(a) za više od 94% skoro godinu dana, pokazala je studija.
Nalazi su objavljeni 12. novembra u časopisu Američkog medicinskog udruženja.
„Ovo zaista pruža mnogo nade za pacijente sa povišenim lipoproteinom(a)“, rekao je Nisen za NBC Nevs. „Radimo najbrže što možemo jer ima pacijenata koji svakodnevno umiru od ovog poremećaja. Nismo mogli da ga lečimo i to moramo da promenimo.“
Čak 64 miliona Amerikanaca ima povišen nivo Lp(a), najčešće onih afričkog i južnoazijskog porekla, izvestio je NBC njuz.
Nissen je predvideo da bi lepodisiran jednog dana mogao da se koristi kao „godišnji tretman sličan vakcini za ovaj poremećaj koji se ranije nije lečio“.
