Međunarodni tim naučnika razvio je tehnologiju zasnovanu na veštačkoj inteligenciji (AI) za proučavanje bolesti manjina i uspešno je primenio da identifikuje moguće uzroke pojave onoga što je poznato kao mijastenično-kongenitalni sindromi, grupe retkih naslednih poremećaji koji ograničavaju sposobnost kretanja i izazivaju različite stepene slabosti mišića kod pacijenata.
Nedostatak dostupnih podataka o manjinskim bolestima – poznatim i kao retke – otežava istraživanje u ovoj oblasti. Ovaj rad označava veliku prekretnicu u primeni metoda zasnovanih na veštačkoj inteligenciji, odnosno višeslojnih mreža koje povezuju i međusobno povezuju informacije iz različitih baza podataka, kako bi se pozabavile nerešenim pitanjima u proučavanju retkih bolesti, koje pogađaju između 5% i 7% populacija.
Studija, objavljena danas u časopisu Nature Communications, trajala je više od 10 godina i uključila je istraživače iz 20 naučnih institucija u Španiji, Kanadi, Japanu, Velikoj Britaniji, Holandiji, Bugarskoj i Nemačkoj. Tim je predvodio istraživač ICREA-e i direktor Odeljenja za prirodne nauke u Superkompjuterskom centru u Barseloni—Centro Nacional de Supercomputacion (BSC-CNS), Alfonso Valensija.
„Retke bolesti ostaju neistražen izazov za biomedicinska istraživanja. Najnaprednije tehnologije veštačke inteligencije su trenutno dizajnirane da analiziraju velike količine podataka i nisu obučene za scenarije u kojima je dostupnost podataka o pacijentima ograničena, što je ključna karakteristika retkih bolesti. Ovo zahteva velike i veoma dugi zajednički napori kao što je ovaj koji danas predstavljamo“, objašnjava istraživač BSC-a Iker Nunjez-Karpintero.
U studiji, koja je uključivala kohortu od 20 pacijenata iz male populacije u Bugarskoj, istraživači su razvili metod koji koristi tehnike veštačke inteligencije kako bi prevazišao ograničene dostupne podatke da bi razumeo zašto pacijenti sa istom bolešću i istim mutacijama pate od veoma različitih stepena ozbiljnost. Metoda koristi informacije iz velikih biomedicinskih baza podataka o svim vrstama bioloških procesa da bi istražila odnose između gena kod svakog pacijenta.
„Cilj je da identifikujemo neku vrstu funkcionalnog odnosa koji nam može pomoći da pronađemo nedostajuće delove slagalice bolesti koje nismo videli jer nema dovoljno pacijenata“, kaže Nunjez-Karpintero.
Razvoj AI metoda zasnovanih na višeslojnim mrežama i najnoviji napredak u superkompjuterstvu omogućili su pronalaženje nedostajućih delova na koje se istraživač BSC poziva, jer omogućavaju mnogo bržu analizu velikih biomedicinskih podataka nego što je to bilo moguće pre deset godina. kada je studija počela. Ovo omogućava istraživačima da pronađu informacije koje povezuju pacijente sa retkim bolestima, pomažući da se razumeju njihovi simptomi i kliničke manifestacije.
„Nedavni napredak u infrastrukturi superračunara, kao što je novi MareNostrum 5 koji je nedavno otvoren u BSC-u, predstavlja ogromnu priliku za razvoj novih strategija za istraživanje retkih bolesti. Istraživanje ovih bolesti zahteva istovremenu analizu pojedinačnih podataka o pacijentima i opšteg biomedicinskog znanja akumuliranog u poslednjoj deceniji. Ovaj zadatak zahteva snažnu računarsku infrastrukturu, koja tek sada postaje stvarnost“, dodaje Nunjez-Karpintero.
Važnost istraživanja leži u činjenici da otvara nove puteve za razvoj računarskih aplikacija posebno dizajniranih za retke bolesti. Takođe predstavlja proboj u korišćenju višeslojnih mreža za rešavanje fundamentalnih pitanja o prirodi ovih bolesti. U ovom slučaju, rezultati pokazuju kako su različiti nivoi težine miasteničnih kongenitalnih sindroma povezani sa specifičnim mutacijama u ispravnom procesu mišićne kontrakcije.
Pored toga, ova studija je prva koja nam omogućava da razumemo moguće genetske uzroke koji stoje iza korisnih efekata određenih tretmana koji su efikasni kod nekih pacijenata sa ovom bolešću, kao što je salbutamol, koji se obično koristi za lečenje respiratornih problema kao što je astma. Ovo će omogućiti razvoj novih strategija repozicioniranja lekova, koje su neophodne u slučaju retkih bolesti zbog poteškoća u razvoju specifičnih tretmana i nedostatka interesovanja farmaceutske industrije.
„Ovo je prva studija koja genetski može objasniti zašto neki pacijenti sa ovom retkom bolešću dobro reaguju na tretmane kao što je salbutamol. Ovo otkriće naglašava važnost repozicioniranja lekova, polje koje se trenutno bavi biomedicinskim istraživanjima, i otvara nove mogućnosti za razumevanje i lečenje retkih bolesti korišćenjem metoda precizne medicine“, zaključuje Nunjez-Karpintero.
