Džo Kameron je 75-godišnja Škotlanđanka koja je prošla kroz život a da nije iskusila značajan bol bilo koje vrste. Čak ni velika operacija i porođaj nisu uspeli da isporuče nelagodu koju bi većina nas iskusila.
Prema intervjuu za Bi-Bi-Si iz 2019. godine, Kameron zna da joj koža gori samo ako pomiriše ili vidi. Za nju, patnja nije ništa drugo do apstraktan koncept.
Neobičnost sa kojom je Kameron rođen deli se sa samo nekoliko drugih ljudi u svetu. Zove se kongenitalna analgezija, to je stanje od jednog u milion sa više genetskih uzroka koji mogu biti praćeni drugim simptomima, kao što je pojačano znojenje ili nedostatak čula mirisa.
Naučnici sa Univerzitetskog koledža u Londonu (UCL) sada proučavaju njene gene kako bi razumeli kako se putevi bola mogu isključiti kod onih sa hroničnim stanjima.
Bol je očigledno koristan barometar za oštećenje tela. Pa ipak, ponekad se signal može zaglaviti u preaktivnom stanju koje više nije korisno. Kada traje više od nekoliko meseci, naziva se hroničnim bolom. Kameronovi geni mogli bi da kriju tajne za izvlačenje iz patnje.
„Preciznim razumevanjem onoga što se dešava na molekularnom nivou, možemo početi da razumemo uključenu biologiju i to otvara mogućnosti za otkrivanje lekova koji bi jednog dana mogli imati dalekosežne pozitivne uticaje na pacijente“, kaže genetičar bola UCL Džejms Koks.
Kameronovo stanje je uzrokovano retkom varijacijom gena FAAH-OUT, koji su 2019. pronašli i imenovali Koks i njegove kolege sa UCL. Otkriven je u delu ljudskog genoma za koji se istorijski smatralo da sadrži samo „smeću“ DNK koja ne čini ništa korisno.
Koliko je ta pretpostavka bila pogrešna. Kako se ispostavilo, FAAH-OUT igra ključnu ulogu u modulaciji drugog gena, nazvanog FAAH (amid hidrolaza masnih kiselina). Ovaj gen se ponekad naziva „genom sreće“ ili „genom zaborava“, jer ima tendenciju da učini ljude manje anksioznim i rasejanijima.
Znate onaj nalet adrenalina koji dobijete u strašnoj situaciji? Kameronina mutacija FAAH-OUT – u kombinaciji sa drugom, češćom varijantom u obližnjem genu – znači da ona čak ni ne iskusi ta osećanja u saobraćajnoj nesreći.
U protekle dve decenije, istraživači lekova su mnogo puta pokušavali da naprave lek koji cilja na FAAH, a ipak nijedan nije prošao klinička ispitivanja na ljudima.
Razumevanje interakcije između FAAH i FAAH-OUT moglo bi pomoći da se poboljša taj napor – i da dovede do novih razumevanja bola.
Dva gena se često ko-eksprimiraju u istim ćelijama, otkrili su Cok i kolege u svojoj najnovijoj studiji. Dalji eksperimenti koji su oponašali Kameronovo stanje su otkrili kada je FAAH-OUT utišan ili izmenjen iz ljudskih ćelija uzgojenih u laboratoriji, ekspresija FAAH je takođe smanjena.
Ovo je, zauzvrat, imalo uticaj na gene koji kodiraju bol i opioidne receptore, lipide koji igraju ulogu u zarastanju rana i moždane proteine koji moduliraju raspoloženje, otkrili su istraživači.
„Gen FAAH-OUT je samo jedan mali kutak ogromnog kontinenta, koji je ova studija počela da mapira“, kaže molekularni biolog Andrej Okorokov sa UCL.
„Kao i molekularne osnove za bezbolnost, ova istraživanja su identifikovala molekularne puteve koji utiču na zarastanje rana i raspoloženje, na sve pod uticajem FAAH-OUT mutacije.
„Kao naučnicima, naša je dužnost da istražujemo i mislim da će ovi nalazi imati važne implikacije za oblasti istraživanja kao što su zarastanje rana, depresija i još mnogo toga.
Tek kada je imala 65 godina, Kameron je shvatila koliko je njeno životno iskustvo drugačije od većine drugih ljudi.
Sada se nadamo da bi jedinstvene tajne njenih ćelija mogle da obezbede srećnije i manje bolno postojanje još mnogima.
